Инвазивные методы диагностики заболеваний плода используются для дообследования и уточнения диагноза при подозрении на патологию плода по данным традиционных (неинвазивных) методов исследования.
Биопсия хориона проводится под ультразвуковым контролем с помощью введенной в толщу плаценты пункционной иглы. В настоящее время применяется как транцервикальная (через канал шейки матки), так и транабдоминальная (через переднюю брюшную стенку) пункция. Основным показанием является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.
Амниоцентез – пункция амниотической полости с целью аспирации околоплодных вод (10-20мл.). Пунктируют под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку в месте наибольшего «кармана» амниотической жидкости, свободного от частей плода и петель пуповины, избегая травматизации плаценты. Амниоцентез применяется помимо диагностики врожденных заболеваний плода, также для диагностики степени зрелости легких плода.
Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. Манипуляция проводится во втором и третьем триместрах беременности трансабдоминально под ультразвуковым контролем. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения.
Кроме того возможны биопсия кожи плода (для пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и др.), биопсия печения плода (диагностика заболеваний, связанных с дефицитом специфических энзимов печени), биопсия тканей опухолевидных образований (для диагностики и выбора тактики ведения беременности).
Аспирация мочи при обструкционных состояниях мочевыводящей системы – пункция полости мочевого пузыря или лоханок почек для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.
Амниоскопия возможна в самом конце беременности, когда шеечный канал может «пропустить» инструмент. С помощью эндоскопа, введенного в шеечный канал можно дать оценку количеству и качеству околоплодных вод. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак и требует проведения соответствующей терапии.
ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ -АКУШЕРСТВО
ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Пренатальная (иначе говоря — дородовая) диагностика — одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности — и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.
Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий — ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными — т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.
Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, — слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно — еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.
Читайте также: Что означает ткань футер двухнитка
АМНИОЦЕНТЕЗ
Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы.
Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики. По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.
Что ж, как говорится, поживем — увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта.
Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.
ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Взгляд »изнутри»: методы пренатальной диагностики
Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика. Риск развития хромосомных и генетических заболеваний. Как проводятся генетические исследования при беременности?
Нина Беленко врач акушер-гинеколог, г. Москва
В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.
Инвазивная диагностика плода делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.
Показания к инвазивной диагностике
Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:
- возраст матери 35 лет и старше;
- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
- выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
- моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
- если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
- перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
- облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
- наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.
Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.
Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.
Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.
Противопоказания инвазивной пренатальной диагностики
Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.
Читайте также: Баня из ткани оксфорд
Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.
Как проводятся исследования?
Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).
Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал в шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке, Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др., то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.
Виды инвазивной диагностики
Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:
Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцем через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ, биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.
Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.
При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.
Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.
Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.
Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.
Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем в ранние сроки.
Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.
Амниоцентез при беременности представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (содержание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушаются и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.
Читайте также: Количество ткани в контейнере
Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (спущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.
Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).
Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.
Кордоцентез при беременности — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.
С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).
Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.
Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.
Как используют полученный материал?
Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:
- Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
- Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
- Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксииплода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).
При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.
Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом