Существует несколько сотен наследственных заболеваний, проявляющихся генерализованным нарушением развития костей. Для них характерны преимущественно нарушения роста и деформации костей, а не снижение их прочности (исключение — несовершенный остеогенез). Часто поражаются кости конечностей и позвоночник, что приводит к низкорослости. Интеллект обычно не нарушается. Прогресс в изучении строения коллагена и его нарушений позволил уточнить патогенез и улучшить классификацию некоторых из этих заболеваний.
Ахондроплазия у детей. Это аутосомно-доминантное заболевание, но приблизительно в 50% случаев его развитие обусловлено мутациями de novo. Основные клинические проявления — низкий рост вследствие выраженного укорочении конечностей, увеличение головы, выступание лобных бугров и вдавленность переносицы. Ладони укороченные и широкие. Формируется выраженный поясничный лордоз. Иногда развивается гидроцефалия.
Танатофорная дисплазия у детей. Танатофорная дисплазия, как правило, приводит к внутриутробной гибели плода и мертворождению. Типичны увеличение головы, выраженное укорочение конечностей и уменьшение грудной клетки. При рентгенографии выявляют типичные изменения костей. Важность правильной диагностики этого нарушения связана с тем, что оно в отличие от ахондроплазии чаще бывает спорадическим. Танатофорную дисплазию можно выявить антенатально (с помощью УЗИ).
Ключично-черепной дизостоз у детей. Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерны отсутствие части или всей ключицы, задержка закрытия переднего родничка и окостенения черепа. Из-за гипоплазии ключиц повышена подвижность плечевого пояса — пациент способен свести плечи и коснуться ими друг друга перед грудью. Обычно отмечают снижение роста.
Артрогрипоз у детей. Гетерогенная группа нарушений, проявляющихся врождёнными ригидностью и контрактурами суставов. Причина в большинстве случаев неизвестна, в части случаев артрогрипоз ассоциируется с маловодием, множественными пороками развития или хромосомными нарушениями. Обычно наблюдают спорадические случаи.
Типичные клинические проявления — выраженные сгибательные контрактуры коленных, локтевых и лучезапястных суставов, вывихи в тазобедренном и других суставах, эквиноварусная деформация стоп, сколиоз, иногда наблюдают изолированное поражение только верхних или нижних конечностей. Кожные покровы и подкожная клетчатка над поражёнными суставами истончаются, типична выраженная атрофия мышц вокруг поражённых суставов. Интеллект обычно не нарушается.
Лечение включает физиотерапию и коррекцию деформаций в максимально возможном объёме с помощью наложения шин, гипсовых повязок или оперативным путём. Ходьба нарушается при тяжёлых формах артрогрипоза.
Артрогрипоз у ребенка
Несовершенный остеогенез (синдром повышенной ломкости костей) у детей
Группа заболеваний, обусловленных нарушениями обмена коллагена, приводящими к повышенной ломкости костей с формированием их деформаций и склонностью к переломам.
Для самой частой формы (тип I, наследование аутосомно-доминантное) характерны частые переломы в детском возрасте и голубой цвет склер, в части случаев отмечают потерю слуха. Прогноз варьирует. При переломах необходимо наложение шин для минимизации деформации суставов.
При более тяжёлой, летальной, форме (тип II) множественные переломы возникают уже до рождения. Во многих случаях наблюдают мертворождение. Наследование различное (в большинстве случаев аутосомно-доминантное или мутации de novo). При других типах изменение цвета склер может быть минимальным.
Следует помнить о несовершенном остеогенезе при обследовании ребёнка с необъяснимыми переломами (при которых часто возникает подозрение на жестокое обращение с ребёнком).
Остеопетроз у детей. При этом редком заболевании увеличение плотности костей сочетается с их повышенной хрупкостью. При тяжёлой аутосомно-рецессивной форме клинические проявления включают нарушение физического развития, рецидивирующие инфекции, гипокальциемию, анемию и тромбоцитопению. Прогноз неблагоприятный, но в части случаев эффективна трансплантация красного костного мозга. Менее тяжёлая аутосомно-доминантная форма проявляется в детском возрасте повторными переломами.
Читайте также: Ткань для уличных штор с тефлоновым покрытием
Синдром Марфана у детей
Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным наследованием. Основные симптомы — высокий рост, длинные тонкие пальцы (арахнодактилия), гипермобильность суставов, высокое нёбо, вывих (обычно вверх) хрусталика и выраженная близорукость. Пропорции тела изменяются: характерно удлинение конечностей, вследствие чего нижний сегмент тела (расстояние от лобка до подошвы) превышает верхний (от темени до лобка).
Размах рук (расстояние между кончиками пальцев при максимальном отведении рук) превышает рост. Возможны деформация груди и сколиоз. Наиболее серьёзны нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: дистрофия средней оболочки стенки кровеносных сосудов приводит к дилатации корня аорты с развитием клапанной недостаточности и пролапсу митрального клапана с регургитацией; возможны диссекция аорты и разрывы аневризм, поэтому необходимо наблюдение кардиолога с эхокардиографическим контролем.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Наследственные системные заболевания скелета
Одной из наиболее обширных групп заболеваний, при которых с высокой частотой отмечается поражение позвоночника, являются наследственные системные заболевания скелета (НСЗС). В основу классификации НСЗС положено выделение трех типов нарушения костеобразования:
- а) дисплазия — эндогенное нарушение формирования кости,
- б) дистрофия — нарушение метаболизма кости,
- в) дисплазия-дизостоз — смешанная форма системного заболевания, связанная с нарушением формирования, развивающимся вторично по отношению к первичному дефекту развития в мезенхимальных и эктодермаль-ных тканях (Волков М.В., 1982).
Дисплазии
Дисплазии. Локализация зоны нарушенного формирования кости при дисплазиях определяется по рентгеноанатомической схеме Ph. Rubin (1964), выделяющей следующие отделы трубчатой кости:
- эпифиз (epiphysis),
- физис (physis) или собственно ростковая зона,
- метафиз (metaphysis),
- диафиз (diaphysis).
Дистрофии
К наследственным дистрофиям, протекающим с поражением костной ткани, в том числе позвоночника, относятся:
- деформирующая остеопатия Педжета (Paget),
- мраморная болезнь,
- наследственные остеопении и др.
Изменения в позвоночнике при этом соответствуют общим костным изменениям, характерным для названных заболеваний. К этой же группе относят мукополисахаридоз — нарушения обмена гликозаминогликанов.
Смешанные формы системных заболеваний скелета (дисплазии-дизостозы)
Названия заболеваний, относящихся к этой группе (черепно-ключичная, трихоринофарингеальная и хондроэктодермальная дисплазии, челюстно-лицевой и спондилокостальный дизостоз), сложились исторически и скорее отражают локализацию пораженных органов, а не суть патологических процессов. С поражением позвоночника протекает спондилокосталь-ный дизостоз, для которого характерны низкорослость, укорочение шеи и туловища, наличие сколиоза, деформации грудной клетки. При рентгенологическом исследовании выявляются множественные пороки развития позвонков (чаще — смешанные варианты) и ребер (чаще — блокирование задних отделов).
Заболевания костной системы, болезни суставов у детей
Симптомокомплекс, который развивается при вовлечении в патологический процесс одного или нескольких суставов у ребенка, детей, называется суставным синдромом. Диагностика этого синдрома является иногда довольно трудной задачей. Прежде всего, это можно объяснить существованием у детей большого количества заболеваний, протекающих с поражением различных костей и суставов, а также наличием необычной клинической картины болезни (особенно у пациентов, которые получают или получали накануне такие медикаменты, как стероидные гормоны, антибиотики). Иногда диагностику затрудняют длительное скрытое течение болезни, моносимптомность поражения опорно-двигательного аппарата, что создает условия для маскировки заболевания под другие состояния.
Читайте также: Полиэстеровая ткань что это за материал
Суставные поражения в некоторых случаях опережают на какой-то промежуток времени типичные внесуставные проявления болезни. Характерные лабораторные изменения и рентгенологические признаки могут долгое время отсутствовать. Во всех этих случаях диагностика суставных поражений занимает достаточно длительный период времени (месяцы и даже годы).
Кроме того, имеется значительная группа болезней, которые протекают с поражением околосуставных тканей и сопровождаются схожими с суставным синдромом клиническими проявлениями. К таким заболеваниям можно отнести бурсит локтевой сумки, тендовагинит мышц ротаторов плеча, преднадколенниковый бурсит. Трудности диагностики вызываются также сложностью общения врача с маленьким пациентом, особенностями сбора у ребенка жалоб и анамнеза заболевания.
Боли в суставах, костях у ребенка, детей. Анализ болей
Важная роль при постановке диагноза отводится анализу болей у ребенка. Лабораторные методы, рентгенологические и другие инструментальные исследования помогают уточнить характер поражения суставов.
Возникновение болей как в костях, так и в суставах ног у подростков может провоцироваться неадекватными и длительными физическими нагрузками. Ушибы, растяжения, реже вывихи и переломы (консультация детский хирург поликлиника «Маркушка»), особенно у детей школьного возраста, регулярно занимающихся спортом, могут сопровождаться симптоматикой, «маскирующейся» под истинно суставной синдром. Например, продолжительный бег по твердой поверхности после длительного перерыва в тренировках, ходьба по глубокому снегу вызывают боли в различных отделах голеней. Причина их — растяжение и воспаление мышечно-сухожильных структур. Часто болевой синдром сопровождается отеком мышц и судорогами. Такое состояние называется «расколотая голень». Жалобы на «хлопок» в области сустава при травме колена могут быть признаком такой патологии, как травмы мениска, передней крестовидной связки, подвывих надколенника.
К основным жалобам у пациентов с суставным синдромом также можно отнести жалобы на ограничение движений в пораженном суставе или суставах, утреннюю скованность, припухлость и изменение конфигурации сустава, наличие хруста, пощелкивания в нем при движении (крепитация), изменение походки. Консультации детский ортопед поликлиника «Маркушка».
Под длительностью утренней скованности понимается время, которое необходимо больному ребенку, чтобы «разработать» сустав. При воспалительном поражении суставов продолжительность утренней скованности превышает 1 ч, в то время как невоспалительные состояния (артроз) могут сопровождаться непродолжительной, преходящей утренней скованностью, которая длится несколько десятков и менее минут. Гораздо реже встречаются жалобы на ощущение инородного, постороннего тела в суставе (суставная мышь) при синдроме аваскулярного некроза (рассекающий остеохондрит), при котором развивается локальный некроз суставного хряща и подлежащей костной ткани. Фрагмент некротизированной кости при этом отделяется и перемещается в полость сустава. В этих случаях боли в суставе сопровождаются периодическими блокадами сустава. Кроме того, важное значение имеют жалобы на мышечные боли (миалгии), боли в области связок и сухожилий. Покраснение пораженных суставов заставляет заподозрить септический артрит, острую ревматическую лихорадку (ревматизм), но иногда является признаком злокачественной опухоли.
К жалобам общего характера можно отнести повышение температуры тела, а также другие жалобы, отражающие наличие и степень выраженности синдрома токсикоза, такие как слабость, вялость, немотивированная капризность, недомогание, изменение поведения ребенка.
Заболевания костно-суставной системы у ребенка, детей и наследственность
Сведения о наследственности ребенка вносят свой вклад в правильную диагностику заболеваний костно-суставной системы. Заболевания суставов, костей ребенка могут носить наследственный характер (синдром генерализованного экзостоза длинных трубчатых костей, метафизарная дисплазия, генерализованные хондродистрофии, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана и др.), либо имеют наследственную предрасположенность (например, ювенильный ревматоидный артрит).
Читайте также: Лежанка для собак диван ампир мебельная ткань
Разболтанность, гипермобильность суставов у ребенка, детей
В норме у детей в возрасте от 7 до 14 лет угол сгибания в локтевом суставе — до 143 град., в коленном — до 150 град., в тазобедренном суставе — до 146 град. При этом необходимо учитывать, что пределы движений в различных суставах значительно варьируют в зависимости от пола, возраста ребенка, его конституции и возможной тренированности обследуемых суставов.
На практике применяется несколько простых тестов, позволяющих диагностировать разболтанность суставов — переразгибание в локтевом и коленном суставах (более чем на 10 град.), разгибание первого пальца кисти до его касания передней поверхности предплечья, сгибание ребенком туловища со свободным касанием ладонями пола, разгибание пальцев кисти, когда ось пальцев становится параллельной оси предплечья, дорсальное сгибание стопы более чем на 20 град. от прямого угла между дорсальной поверхностью стопы и передней поверхностью голени. Для постановки диагноза синдрома гипермобильности суставов необходимо наличие по крайней мере 3 критериев. Кроме того, при патологических состояниях, сопровождающихся слабостью соединительной ткани, наблюдается положительный симптом Горлина. Он считается положительным, если обследуемый может коснуться языком кончика носа.
Диагностика поражения суставов у ребенка: другие тесты
Иногда диагностике поражения различных суставов помогает проведение других специальных проб. Ротационная проба — пассивное выполнение ребенком в полном объеме наружной ротации плеча — позволяет детскому врачу усомниться в наличии патологии плечелопаточного сустава.
При подозрении на поражение тазобедренного сустава проводятся проба «перекатывания полена» и проба Тренделенбурга. Проба «перекатывания полена» выполняется в положении разгибания ноги. Врач, захватив бедро и голень ребенка, вращает их кнаружи. Тазобедренный сустав при этом является точкой вращения. Если возникает ограничение амплитуды внутренней и наружной ротации ноги из-за боли в паховой области, это подтверждает патологию непосредственно тазобедренного сустава.
В норме у ребенка, стоящего на одной ноге, сокращение средней ягодичной мышцы на стороне несущей нагрузку ноги приводит к подъему противоположной половины таза. Заподозрить патологию тазобедренного сустава, при которой развивается слабость средней ягодичной мышцы, можно в том случае, если данного подъема не происходит (положительная проба Тренделенбурга). Наличие выпота в полости коленного сустава подтверждается положительным симптомом баллотирования. При проверке симптома баллотирования надколенника область, расположенная выше надколенника, сдавливается врачом спереди, что вызывает перемещение выпотной жидкости в пространство ниже его и создает впечатление «плавающего» надколенника. Постукивание по надколеннику кончиками пальцев приводит к «ударам» его о мыщелки бедренной кости, что и расценивается как положительный симптом баллотирования. Определить повреждение нижней поверхности надколенника (например, при остеоартрозе) можно в результате проведения пробы бедренно-надколенникового сдавления. Ребенка просят разогнуть коленный сустав, находящийся в состоянии сгибания. При этом врач надавливает на надколенник в направлении к мыщелкам бедренной кости. Если при движении надколенника проксимально по поверхности кости возникает боль, проба считается положительной.
При исследовании костно-суставной системы можно обнаружить признаки врожденных дисплазий суставов и костей (например, при мукополисахаридозах).
Наряду с таким симптомом, как артралгия, выделяются симптомокомплексы артрита, артропатии и артроза.
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом