Инвазивная пренатальная диагностика предполагает получение биоматериала клеток эмбрионального происхождения для оценки хромосомного набора плода. Проводится по строгим показаниям, т.к. является инвазивной процедурой, т.е. предполагает нарушение целостности ткани.
Инвазивная пренатальная диагностика проводится в группах риска, к которым относятся пациентки, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии выше, чем в популяции женщин данного региона. Попадание в группу риска — это не диагноз, это только повышение вероятности развития патологии. А для того, чтобы установить окончательный диагноз, проводится инвазивная пренатальная диагностика.
Когда проводится?
Инвазивная пренатальная диагностика рекомендована в тех случаях, когда по данным комбинированного скрининга беременная женщина попадает в группу высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Другими показаниями для инвазивной диагностики являются:
- аномалии кариотипа у одного из родителей;
- необходимость диагностики наследственных болезней (гемофилии, миодистрофии, муковисцидоза и др.);
- рождение в семье детей с хромосомными или иными пороками развития;
- обнаружение ультразвуковых маркеров пороков развития плода.
Как выполняется процедура?
В разные сроки беременности используются разные методы инвазивной пренатальной диагностики.
- Трансабдоминальная биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) — выполняется в сроке 11 недель беременности. Под ультразвуковым контролем вводится специальная игла, с помощью которой аспирируют фрагменты хориальной ткани. Игла может подводиться к «зоне интереса» как со стороны живота матери, так и через влагалище. В 0,5 — 2% случаев исследование осложняется прерыванием беременности.
- Амниоцентез — выполняется в сроке 16 недель. Через брюшную стенку специальной иглой проникают в амниотическую полость и забирают около 10-20 мл околоплодных вод. В этой жидкости содержатся клетки плода, которые и подвергаются хромосомному анализу. Амниоцентез считается относительно безопасным видом инвазивной диагностики.
- Кордоцентез — выполняется после 18-недельного срока беременности. С помощью специального катетера под ультразвуковым контролем производится пункция пуповины (пупочной вены) и забор крови. Помимо оценки хромосомной патологии, кордоцентез позволяет изучить обменные процессы плода, диагностировать по крови другие заболевания.
Как подготовиться?
Специальной подготовки от женщины не требуется. Забор биоматериала производится натощак.
Перед инвазивной диагностикой врач исключает возможные противопоказания, к которым относятся:
- угроза прерывания беременности;
- острый инфекционный/воспалительный процесс в организме;
- пролабирование (выступание) амниона в цервикальный канал;
- подтекание околоплодных вод;
- гнойничковая сыпь, герпетические высыпания и т.п. на коже передней брюшной стенки или промежности;
- нарушение свертываемости крови;
- СПИД, туберкулез, сифилис;
- воспаление стенок влагалища и шейки матки (требуется предварительное лечение, чтобы избежать распространения инфекции, в т.ч. к плоду).
Результаты
Инвазивная пренатальная диагностика позволяет установить окончательный диагноз у плода. По ее результатам можно с уверенностью утверждать, имеется у плода хромосомная патология или нет, если имеется — то какая. Эти данные используются для составления оптимальной программы ведения беременности.
Что взять с собой на процедуру?
При себе необходимо иметь:
- Паспорт
- Полис ОМС
- Направление акушера-гинеколога с указанием точного срока беременности;
- Пеленку.
Инвазивная пренатальная диагностика
Что такое инвазивная пренатальная диагностика?
Инвазивная пренатальная диагностика предполагает получение биоматериала клеток эмбрионального происхождения для оценки хромосомного набора плода. Проводится по строгим показаниям, т.к. является инвазивной процедурой, т.е. предполагает нарушение целостности ткани.
Читайте также: Какая ткань лучше для постельного белья ребенку
Инвазивная пренатальная диагностика проводится в группах риска, к которым относятся пациентки, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии выше, чем в популяции женщин данного региона. Попадание в группу риска — это не диагноз, это только повышение вероятности развития патологии. А для того, чтобы установить окончательный диагноз, проводится инвазивная пренатальная диагностика.
Когда проводится?
Инвазивная пренатальная диагностика рекомендована в тех случаях, когда по данным комбинированного скрининга беременная женщина попадает в группу высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Другими показаниями для инвазивной диагностики являются:
- аномалии кариотипа у одного из родителей;
- необходимость диагностики наследственных болезней (гемофилии, миодистрофии, муковисцидоза и др.);
- рождение в семье детей с хромосомными или иными пороками развития;
- обнаружение ультразвуковых маркеров пороков развития плода.
Как выполняется процедура?
В разные сроки беременности используются разные методы инвазивной пренатальной диагностики.
- Трансабдоминальная биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) — выполняется в сроке 11 недель беременности. Под ультразвуковым контролем вводится специальная игла, с помощью которой аспирируют фрагменты хориальной ткани. Игла может подводиться к «зоне интереса» как со стороны живота матери, так и через влагалище. В 0,5 — 2% случаев исследование осложняется прерыванием беременности.
- Амниоцентез — выполняется в сроке 16 недель. Через брюшную стенку специальной иглой проникают в амниотическую полость и забирают около 10-20 мл околоплодных вод. В этой жидкости содержатся клетки плода, которые и подвергаются хромосомному анализу. Амниоцентез считается относительно безопасным видом инвазивной диагностики.
- Кордоцентез — выполняется после 18-недельного срока беременности. С помощью специального катетера под ультразвуковым контролем производится пункция пуповины (пупочной вены) и забор крови. Помимо оценки хромосомной патологии, кордоцентез позволяет изучить обменные процессы плода, диагностировать по крови другие заболевания.
Как подготовиться?
Специальной подготовки от женщины не требуется. Забор биоматериала производится натощак.
Перед инвазивной диагностикой врач исключает возможные противопоказания, к которым относятся:
- угроза прерывания беременности;
- острый инфекционный/воспалительный процесс в организме;
- пролабирование (выступание) амниона в цервикальный канал;
- подтекание околоплодных вод;
- гнойничковая сыпь, герпетические высыпания и т.п. на коже передней брюшной стенки или промежности;
- нарушение свертываемости крови;
- СПИД, туберкулез, сифилис;
- воспаление стенок влагалища и шейки матки (требуется предварительное лечение, чтобы избежать распространения инфекции, в т.ч. к плоду).
Результаты
Инвазивная пренатальная диагностика позволяет установить окончательный диагноз у плода. По ее результатам можно с уверенностью утверждать, имеется у плода хромосомная патология или нет, если имеется — то какая. Эти данные используются для составления оптимальной программы ведения беременности.
Что взять с собой на процедуру?
При себе необходимо иметь:
- Паспорт
- Полис ОМС
- Направление акушера-гинеколога с указанием точного срока беременности;
- Пеленку.
Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).
Читайте также: Как изготовить ткань в домашних условиях доклад
Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания; возраст матери старше 37 лет; носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания; наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений неясного генеза, детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией; наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей; гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования; беременные из зоны повышенного радиационного фона.
В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики.
При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин); при прямых — плод.
К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; ЯМР-томография плода,
к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) относятся: хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия.
Ультрасонография (эхография) — это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели — и его самого. К концу 6-й недели беременности можно зарегистрировать сердечную деятельность эмбриона. В первые два месяца беременности ультразвуковое исследование еще не позволяет выявить аномалии развития плода, но можно определить его жизнеспособность. Во 2-м триместре беременности возможности ультразвуковой диагностики значительно возрастают. На 12- 20-й неделе беременности уже возможна диагностика близнецовой беременности, локализации плаценты, анэнцефалии, дефектов костной системы и закрытия невральной трубки, атрезии желудочно-кишечного тракта.
В последние годы получает распространение ЯМР-томография плода, позволяющая выявить структурные аномалии, не обнаруживаемые при УЗИ (малые аномалии мозга, туберозный склероз, поликистоз почек и др.).
Прямые инвазивные методы пренатальной диагностики
Хорионбиопсия — взятие эпителия ворсинок хориона для исследования — проводится трансцервикально (через канал шейки матки) или трансабдоминально под контролем ультрасонографии между 8-й и 10-й неделями гестации. Полученная ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные). Значительным преимуществом биопсии ворсин хориона является то, что этот метод пренатальной диагностики может быть использован уже на ранних этапах развития плода. Если выявляются какие-либо отклонения в развитии плода и родители решают прервать беременность, то прерывание беременности на 12-й неделе (срок проведения биопсии ворсин хориона) менее опасно, чем на 18-20-й неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза
Амниоцентез — получение амниотической жидкости и клеток плода для последующего анализа. Это исследование стало возможным после того, как была разработана технология трансабдоминального или трансвагинального амниоцентеза, проводимого под контролем УЗИ. Получение исследуемого материала (клетки и жидкость) возможно на 16-й неделе беременности. Основные показания для амниоцентеза:
Читайте также: Королевский велюр что за ткань
1) возраст беременной более 35 лет;
2) превышение пороговых значений уровней альфа-фетопротеина, хорионичеокого гонадотропина и снижение свободного эстриола в крови беременной:
3) наличие нескольких серьезных факторов риска осложнений беременности;
Кордоцентез — взятие крови из пуповины, клетки и сыворотка которой используются для цитогенетических, молекуляр-но-генетических и биохимических исследований. Эта процедура проводится в срок с 18-й по 22-ю неделю беременности под контролем УЗ И. Кордоцентез может быть осуществлен также при проведении эмбриофетоскопии. Процедура успешна с первой попытки в 80-97% случаев. Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что лимфоциты культивируются значительно быстрее и надежнее, чем амниоциты. Например, определение вирусоспецифической ДНК или РНК (методом обратной транскрипции) в крови плода имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций — ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19. Однако показания для проведения кордоцентеза ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (до 6%), недонашивание беременности (9%).
Фетоскопия — осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Фетоскопия сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна, поэтому имеет ограниченное применение.
Современные технологиипозволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики генодерматозов, мышечных дистрофий, гликогенозов и других тяжелых наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%.
Везикоцентез, или пункция мочевого пузыря плода, используется для получения его мочи для исследования в случаях серьезных заболеваний и пороков развития органов мочевой системы.
Доимплантационная диагностика серьезных наследственных болезней стала возможной в последнее десятилетие благодаря разработке технологии экстракорпорального оплодотворения и использования полимеразной цепной реакции (ПЦР) для получения множественных копий эмбриональной ДНК. На стадии дробления оплодотворенной яйцеклетки (бластоцисты), когда зародыш состоит из 6-8 отдельных клеток, методами микроманипуляции отделяется одна из них для выделения ДНК, ее мультипликации и последующего анализа с помощью ДНК-зондов (праймерная полимеразная цепная реакция, Sauthern-blot, исследование полиморфизма рестрикционных фрагментов ДНК и др.). Эта технология применена для выявления наследственных болезней — Тея-Сакса, гемофилии, миодистрофии Дюшенна, фрагильной Х-хромосомы и ряда других. Однако она доступна немногим крупным центрам и отличается очень высокой стоимостью исследования.
Разрабатываются методы выделения клеток плода (эритробластов, трофобластов и др.), циркулирующих в крови беременной, для проведения цитогенетических, молекулярно-генетических и иммунологических анализов в диагностических целях. Пока такая диагностика возможна лишь в тех случаях, когда в клетках крови (эритробластах) беременной имеются хромосомы или гены плода, например Y-хромосома, ген резус-фактора у резус-отрицательной женщины, антигены системы HLA, унаследованные от отца.
Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом