3. Определения:
• Отношение правдоподобия (ОП):
о Положительное ОП: ↑ риска Т21 по сравнению с исходным риском:
— Отсутствие носовой кости: 23-кратное ↑ по сравнению с исходным риском
о Отрицательное ОП: ↑ риска Т21 по сравнению с исходным риском:
— Неизмененная носовая кость: 50% снижение риска по сравнению с исходным риском
• Маркеры анеуплоидии не являются пороками развития:
о Большинство из них встречаются у нормальных плодов
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о ↑ ТВП, определяемой в конце I триместра
• ± другие маркеры и пороки развития:
о Многочисленные маркеры Т21 во II триместре
о Тяжелые пороки развития, связанные с Т21
(Слева) 3D УЗИ задней части шеи плода во II триместре. Т21. Увеличение ТВП. Использование снимков, полученных с помощью объемной реконструкции, облегчает консультирование родителей.
(Справа) Клиническая фотография. Увеличение ТВП у плода с Т21 во II триместре. Т21 характеризуется нарушением лимфодинамики и наличием избытка рыхлой кожи. 
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Вентрикуломегалия умеренной степени выраженности. По поводу наличия маркеров Т21 выполнен амниоцентез. Другой патологии головного мозга не выявлено.
(Справа) Еще одним маркером Т21 является гиперэхогенный кишечник Эхогенность кишечника сопоставима с таковой костной ткани или превышает ее. Среди других возможных причин — инфицирование плода и муковисцидоз. В данном случае с помощью амниоцентеза подтвержден диагноз Т21. 
(Слева) Отсутствие носовой кости является «большим» маркером Т21 (отношение правдоподобия — 23). Гипоплазия или отсутствие носовой кости позволяет отнести таких пациенток к группе высокого риска, а также рекомендовать им генетическое консультирование.
(Справа) Напротив, ГВФ как изолированная находка не повышает риск у пациенток группы низкого риска, однако необходимо исключить наличие других маркеров. Сигнал от ГВФ должен быть сопоставим по яркости с сигналом от костной ткани.
2. УЗИ при трисомии 21 (синдроме Дауна) у плода:
• Нарушения, выявляемые во время скринингового измерения ТВП (УЗИ в 11-14 нед.):
о ↑ ТВП: ↑ объема подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода, определяемое в средней сагиттальной плоскости
о Отсутствие носовой кости (НК), определяемое в средней сагиттальной плоскости исследования лица плода:
— Кожа плода должна определяться отдельно от НК
— Избыточное разгибание шейного отдела позвоночника препятствует исследованию
— Подтверждением сагиттальной плоскости является наличие твердого нёба, имеющего прямоугольную форму
о Нарушение кровотока в венозном протоке:
— Реверсный кровоток в фазу сокращения предсердий (A-wave)
— Исследование проводят в сагиттальном срезе через брюшную полость плода
о Нарушение кровотока, проходящего через ТК:
— С помощью допплерометрии определяется трикуспидальная регургитация
о Возможно наличие других аномалий
• Маркеры, выявляемые во II триместре (15-22 нед.):
о ↑ ТВП (>6 мм):
— Измеряется в плоскости исследования ЗЧЯ:
От внешней поверхности черепа до границы между кожей и амниотической жидкостью
Излишнее отклонение датчика в сторону фронтальной плоскости может стать причиной ложноположительной диагностики
о Отсутствие или гипоплазия НК, а также гипоплазия средней части лица:
— Медианная длина НК в 20 нед. составляет 5-7 мм:
Существуют нормативные данные для различных этнических групп
— Находят уплощение профиля лица + ↑ объема мягких тканей перед носовой костью
о Укорочение бедренной кости (БК), укорочение плечевой кости (ПК):
— Длина БК или ПК меньше ожидаемой для данного БПР, а не ГВ:
Ожидаемая длина БК = 0,9 БПР — 9,3
Ожидаемая длина ПК = 0,84 БПР — 7,9
Укорочение БК или ПК диагностируют в том случае, если отношение ожидаемой длины к измеренной составляет эхогенности кости считается патологией
— Очаговое повышение эхогенности кишечника является более тревожным признаком, чем диффузное
— Высокочастотные ультразвуковые датчики создают ошибочную картину ↑ эхогенности кишечника:
Следует использовать датчик с частотой 4 мм на момент УЗИ анатомии плода
— М:Ж = 2:1
— Для исключения прогрессирующего расширения или обструкции выполняют УЗИ в динамике
о Вентрикуломегалия умеренной выраженности (10-12 мм):
— Ширина бокового желудочка в норме составляет (Слева) У плода с выраженным увеличением ТВП определяются следующие признаки Т21: анасарка, распространяющаяся на мягкие ткани черепа а также уплощение средней части лица. Лобная кость, верхняя челюсть и нижняя челюсть находятся на одном уровне.
(Справа) Клиническая фотография. Т21, водянка плода. Определяется диффузный отек брюшной стенки, что являлось единственным отклонением по результатам УЗИ. Т21 может проявляться анасаркой и водянкой плода вследствие сердечной недостаточности или нарушения лимфодинамики. Наличие водянки плода связано с неблагоприятным прогнозом. 
(Слева) УЗИ плода с Т21. Односторонний плевральный выпот справа. Объем выпота нарастал, затем стал двусторонним, развилась водянка плода. С помощью торакоцентеза выявлен хилоторакс. Наложение шунта привело к исчезновению водянки плода.
(Справа) УЗИ другого плода с Т21. Выраженное увеличение печени (калиперы). Т21 связана с повышенным риском лейкоза, как правило вследствие транзиторного аномального миелопоэза, который проявляется гепатоспленоме-галией и при лечении имеет благоприятный прогноз. 
(Слева) УЗИ плода с Т21. В 34 нед. обнаружена атрезия двенадцатиперстной кишки. Двенадцатиперстная кишка В расширена и резко заканчивается. Наличие привратника, соединяющего расширенный желудок с двенадцатиперстной кишкой, подтверждает, что заполненная жидкостью структура является двенадцатиперстной кишкой, а не кистой.
(Справа) Тот же случай. ЦДК. Регургитация жидкости из двенадцатиперстной кишки в желудок Допплеровский сигнал красного цвета визуализирует ток жидкости из двенадцатиперстной кишки, направленный в сторону датчика.
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Измерение ТВП в I триместре:
— Поиск дополнительных маркеров и пороков развития
о УЗИ анатомии плода во II триместре
— У 50-70% плодов с Т21 обнаруживают как минимум одно нарушение
• Советы по проведению исследования:
о Результаты УЗИ соотносят с исходным риском
о В случае обнаружении маркеров рекомендовано генетическое консультирование
Читайте также: Рама для натягивания ткани для вышивания 6 букв что это
в) Дифференциальная диагностика трисомии 21 у плода:
1. Синдром Тернера (45, X):
• Значительное увеличение ТВП, выявляемое в I триместре
• Отличительный признак — кистозная гигрома:
о Скопление жидкости по задней поверхности шеи плода, содержащее перегородки
о Может определяться на любом сроке беременности
о Связь с водянкой плода
• Сопутствующие пороки развития сердца и почек
2. Т18:
• Изолированные маркеры встречаются редко:
о Отличительным признаком является киста сосудистого сплетения
• Множественные тяжелые пороки развития
о Аномалии развития сердца и конечностей, омфалоцеле
• ЗРП
3. Т13:
• Изолированные маркеры встречаются редко
• Отличительный признак — ГПЭ
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Трисомия 21-й хромосомы или ее фрагмента
о 5% случаев обусловлены транслокацией, 1%-мозаицизмом
(Слева) УЗИ плода с отсутствующей носовой костью. С помощью 30-реконструкции диагностирована клинодактилия V пальца кисти — «малый» маркер Т21.
(Справа) УЗИ другого плода с Т21. Клинодактилия V пальца кисти. Укорочение средней фаланги приводит к медиальному искривлению кончика V пальца. Клинодактилия как изолированная находка у пациентов группы низкого риска считается идиопатическим нарушением и нередко наблюдается у нескольких здоровых в остальном членов семьи. 
(Слева) 3D УЗИ лица плода в III триместре. Т21. Определяются характерные для синдрома черты: уплощенная средняя треть лица и монголоидный разрез глаз Макроглоссия, другой характерный признак Т21, в данном, случае не наблюдается.
(Справа) Клиническая фотография ребенка с Т21. Отмечаются такие характерные черты лица, как складка кожи у внутреннего угла глаза (эпикантус) и низкорасположенная уплощенная переносица. 
(Слева) УЗИ плода с Т21 в III триместре, сагиттальная плоскость. Определяются уплощение средней части лица и макроглоссия. Язык плода увеличен и выступает изо рта. Макроглоссия редко обнаруживается во II триместре.
(Справа) УЗИ стопы в подошвенной плоскости. Т21, сандалевидная стопа. У плода, помимо некоторых других аномалий развития, определяется устойчивое расширение пространства между I и II пальцами стопы. Незначительные изменения конечностей, такие как сандалевидная стопа и клинодактилия, чаще встречаются у здоровых плодов, чем при Т21.
Читайте также: Как сочетать вязание с тканью
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Нарушения по результатам УЗИ
о Патологический результат при исследовании внеклеточной ДНК плода
о Патологический результат биохимического скрининга сыворотки крови матери в I триместре:
— ↑ уровня ХГЧ
— ↑ уровня ассоциированного с беременностью протеина А
о Патологический результат биохимического скрининга сыворотки крови матери во II триместре:
— ↓ уровня α-фетопротеина
— ↑ уровня ХГЧ
— ↓ уровня эстриола
— ↑ уровня ингибина А
2. Демографические особенности:
• Возраст:
о 35% детей с Т21 рождаются у женщин старше 35 лет
• Эпидемиология:
о 40-50% случаев завершаются прерыванием беременности (процент варьирует в зависимости от региона мира)
о Частота рождения живых детей с Т21 — 1:700 (США), 1:1000 (Европа)
о Распространенность в I триместре — 1:300
3. Естественное течение и прогноз:
• 80% пациентов с Т21 доживают до 60 лет
• Задержка развития когнитивных функций различной степени
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Чувствительность различных скрининговых методов:
о Внеклеточная ДНК — 99,2% (ДЛПР — 0,1%)
о ТВП — 70% (ДЛПР — 5%)
о ТВП + другие ультразвуковые маркеры + маркеры сыворотки крови матери — 95% (ДЛПР — 3-5%)
• При обнаружении «малых» маркеров у пациенток группы низкого риска используют показатели отношения правдоподобия:
о Соотносят со значением риска, полученным с помощью наиболее достоверного скринингового метода
• Пациенткам группы высокого риска для диагностики предлагают биопсию ворсин хориона или амниоцентез
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Некоторые маркеры могут развиться в тяжелые пороки, поэтому нуждаются в мониторинге:
о Пиелэктазия → гидронефроз на фоне обструкции
о Вентрикуломегалия → гидроцефалия на фоне обструкции
о Гиперэхогенный кишечник → кишечная непроходимость
ж) Список использованной литературы:
1. Abele Н et al: First trimester ultrasound screening for Down syndrome based on maternal age, fetal nuchal translucency and different combinations of the additional markers nasal bone, tricuspid and ductus venosus flow. Prenat Diagn. 35(12): 1182-6, 2015
2. Gil MM et al: Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 45(3):249-66, 2015
Читайте также: Ткань для окна палатки
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 13.11.2021
Костная ткань с плодами
Основное различие между двумя типами кости и способ замещения губчатой кости компактной можно видеть на простой схеме, где пластинки изображены в виде линий, подчеркивая, таким образом, то, что называют пластинчатой архитектурой кости.
На рисунке показано расположение пластинок и костномозговых ячеек в губчатой кости. Остеобласты, образовавшие трабекулы, расположены еще вдоль них на поверхности, обращенной к костномозговой ячейке — у последней сформированной пластинки.
Если кость должна превратиться в компактную, эти остеобласты вновь активизируются и откладывают ряд концентрических пластинок, заполняющих костномозговые ячейки. Часто, если костномозговые ячейки имеют неправильную форму, они сначала округляются путем локальной резорбции уже сформировавшейся кости.
После этого продолжается отложение концентрически расположенных пластинок, иногда называемых гаверсовыми пластинками по имени исследователя, впервые детально их описавшего. Пластинки трабекул губчатой кости, когда она превращается в компактную, обычно называют интерстициальными пластинками.
В результате образования новых концентрических систем пластинок костномозговые ячейки редуцируются в маленькие каналы (гаверсовы каналы), заполненные кровеносными сосудами, располагавшимися прежде в костномозговых ячейках. Эти каналы сохраняют сообщение друг с другом, в веществе кости и образуют сеть, из которой кость снабжается кровью.
Однако по сравнению с костномозговыми ячейками губчатой кости они очень малы, что и придает кости после отложения концентрических пластинок такой вид, который позволяет назвать ее «компактной».
Развитие скелета плода
Вопрос о развитии скелета очень сложен и поэтому изложить его здесь достаточно полно нельзя. Мы познакомимся лишь с основными чертами процесса формирования характерных типов костей, как, например, с образованием плоских костей, с ходом становления и роста длинных костей, с выделением центров окостенения в общей хрящевой массе при образовании таких костей, как позвонки, или сложные кости черепа, вроде затылочной.
Если к этому добавить изучение процесса формирования суставов, то мы будем иметь обстоятельное представление о факторах, способствующих образованию всего скелета. Этих знание будет достаточно для изучения деталей развития любой интересующей нас кости.
Плоские кости, как, например, кости черепа и лица, имеют большей частью перепончатое происхождение. Мы уже знакомы с ранними этапами их развития, рассмотрев гистогенез покровной кости. После того как закладка первичной губчатой кости приобретает форму, напоминающую кость взрослого человека, вокруг нее скопляется мезенхима.
В этом скоплении мезенхимы находятся клетки, обладающие потенциальной способностью к формированию кости. Остеобласты вскоре становятся активными и начинают откладывать вокруг губчатого центра растущей кости плотный слой параллельных пластинок). Анатомы называют этот плотный периферический слой наружной пластинкой кости. Внутренняя часть, которая у плоских костей обычно остается губчатой, называется diploe. Мезенхима, сохраняющаяся в костномозговых ячейках diploe, развивается в красный костный мозг, богатый кроветворными элементами.
Процесс роста нижней челюсти, который вначале протекает по типу развития плоских костей, позднее принимает сложный характер и завершается уже по типу развития компактной кости.
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом