Накопление гликогена в тканях

Гликогенозами называют группу заболеваний обмена углеводов, характеризующуюся накоплением гликогена в печени, мышцах и других органах, обусловленным дефектами ферментов, преимущественно участвующих в процессе расщепления гликогена. Впервые гликогеноз был описан Е. Gierke в 1919 г. Ферментный дефект при гликогенозе был выявлен в 1952 г. G. Cori, в 1953 г. G. Cori показала, что «болезнь накопления гликогена» представляет собой группу заболеваний, каждое из которых связано с дефицитом определенного фермента.
В настоящее время установлено 11 типов гликогенозов.

Важнейшим признаком патологического накопления гликогена в тканях при гликогенозах является отсутствие постмортального гликолиза. При этом поглощенный гликоген можно легко экстрагировать водным раствором формалина. Раствор становится мутным, серовато-белого (молочного) цвета. При воздействии алкоголя из него выпадают студневидные массы, дающие с йодом выраженную бурую окраску. Однако не всякое наличие гликогена в тканях следует оценивать как гликогепоз.

Необходимо иметь в виду, что трупный гликолиз у плодов, новорожденных и грудных детей, особенно недоношенных, по сравнению с гликолизом у взрослых и детей старшего возраста очень замедлен в связи со слабой активностью их ферментных систем.

Гликогеноз I типа, гепаторенальный (болезнь Гирке), — наследственность аутосомно-рецессивная. Возникает на почве дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы. Гетерозиготные носители здоровы, однако их тромбоциты имеют повышенное содержание гликогена (тест для определения гетерозиготности).

Нарушения обмена выявляются в раннем грудном возрасте: отсутствие аппетита, отставание в физическом развитии, рвота. Постепенно развивается гипогликемия, периодически— кетонемические кризы. Отмечается пропорционально малый рост по гипофизарному типу, лицо имеет характерный кукольный вид, нарастает гепатомегалия. Можно пальпировать увеличенные почки. С возрастом развивается бледно-желтая окраска кожи.

Однако печеночная и почечная функции заметно не страдают, наблюдается отставание в физическом развитии. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает или от интеркуррентной инфекции, или от ацидотической комы. Описаны редкие случаи смерти от почечной недостаточности. Печень увеличена почти в 3 раза, поверхность ее гладкая, капсула напряжена, консистенция плотно-эластическая, край печени закруглен. Поверхность разреза бледно-красная, слегка пестрая, с подчеркнутым рисунком долек.

Содержание гликогена увеличено в 3—6 раз. Почки увеличены, набухшие, бледные, желтовато-красные, с широкой корковой зоной. Селезенка не увеличена. Микроскопически бросаются в глаза резко увеличенные, вздутые печеночные клетки с водянистой цитоплазмой, с отчетливо контурирующнмися границами и хорошо различимым центрально расположенным ядром. Окраска на гликоген резкоположительная. Одновременно определяется мелкокапсльнос, нерезко выраженное ожирение.

В проксимальных канальцах почек эпителий светлый, с подчеркнутыми границами, содержит большое количество гликогена (до 6,5%) (в норме по Эссбаху только 0,062% в свежей ткани). В надпочечниках атрофия преимущественно мозгового слоя.

Гликоген

Гликоген – это «запасной» углевод в человеческом организме, принадлежащий к классу полисахаридов.

Иногда его ошибочно называют термином «глюкагон». Важно не путать оба названия, поскольку второй термин – это белковый гормон, который опосредовано, через специфические глюкагоновые рецепторы в печени, вызывает усиление катаболизма депонированного в печени гликогена, т.е. служит внешним сигналом для гепатоцитов (клеток печени) о необходимости выделения в кровь глюкозы за счет распада гликогена (гликогенолиз) или синтеза глюкозы из других веществ (глюконеогенез). Он вызывает увеличение секреции инсулина из здоровых клеток поджелудочной железы.

Что такое гликоген?

Практически с каждым приемом пищи организм получает углеводы, которые поступают в кровь в виде глюкозы. Но порой ее количество превышает потребности организма и тогда глюкозные излишки накапливаются в форме гликогена, который при надобности расщепляется и обогащает тело дополнительной энергией.

Где хранятся запасы

Запасы гликогена в форме мельчайших гранул хранятся в печени и мышечной ткани. Также этот полисахарид есть в клетках нервной системы, почек, аорты, эпителия, мозга, в эмбриональных тканях и в слизистой оболочке матки. В теле здорового взрослого человека обычно есть около 400 г вещества. Но, кстати, при повышенных физических нагрузках организм преимущественно использует гликоген из мышц. Поэтому культуристы примерно за 2 часа до тренировки должны дополнительно насытить себя высокоуглеводной пищей, дабы восстановить запасы вещества.

Биохимические свойства

Полисахарид с формулой (C6H10O5)n химики называют гликогеном. Другое название этого вещества – животный крахмал. И хоть гликоген хранится в животных клетках, но это название является не совсем правильным. Открыл вещество французский физиолог Бернар. Почти 160 лет тому назад ученый впервые нашел в клетках печени «запасные» углеводы.

«Запасной» углевод хранится в цитоплазме клеток. Но если организм ощущает внезапный недостаток глюкозы, гликоген высвобождается и попадает в кровь. Но, что интересно, трансформироваться в глюкозу, которая способна насытить «голодный» организм, способен только полисахарид, накопленный в клетках печени (гепатоцитах). Запасы гликогена в ней могут достигать 5 % от ее массы, и во взрослом организме составлять около 100-120 г. Своей максимальной концентрации гликоген в гепатоцитах достигает примерно через полтора часа после трапезы, насыщенной углеводами (кондитерские изделия, мучное, крахмалистая пища).

В составе мышц полисахарид занимает не больше 1-2 % от массы ткани. Но, учитывая общую массу мускул, становится понятно, что гликогеновые «залежи» в мышцах превышают запасы вещества в печени. Также небольшие запасы углевода есть в почках, глиальных клетках мозга и в лейкоцитах (белых кровяных клетках). Таким образом, общие запасы гликогена во взрослом организме могут составить почти полкилограмма.

Интересно, что «запасной» полисахарид найден в клетках некоторых растений, в грибах (дрожжевых) и бактериях.

Роль гликогена

В основном гликоген концентрируется в клетках печени и мышц. И следует понимать, что эти два источника резервной энергии обладают разными функциями. Полисахарид из печени поставляет глюкозу для организма в целом. То есть отвечает за стабильность уровня сахара в крови. При чрезмерной активности или между приемами пищи уровень глюкозы в плазме снижается. И дабы избежать гипогликемии гликоген, содержащийся в клетках печени, расщепляется и попадает в кровоток, выравнивая глюкозный показатель. Регуляторную функцию печени в этом плане нельзя недооценивать, поскольку изменение уровня сахара в любую сторону чревато серьезными проблемами, вплоть до летального исхода.

Мышечные запасы необходимы для поддержания работы опорно-двигательной системы. Сердце также является мышцей, в которой есть запасы гликогена. Зная об этом, становится понятно, почему у большинства людей после длительного голодания или при анорексии возникают проблемы с сердцем.

Читайте также: Первая помощь при ушибах мягких тканей холод

Но если излишки глюкозы могут отложиться в форме гликогена, тогда возникает вопрос: «Почему углеводная пища откладывается на теле жировой прослойкой?». Этому также есть объяснение. Запасы гликогена в организме не безразмерны. При низкой физической активности запасы животного крахмала не успевают тратиться, поэтому глюкоза накапливается в другой форме – в виде липидов под кожей.

Помимо этого, гликоген необходим для катаболизма сложных углеводов, участвует в обменных процессах в организме.

Синтезирование

Гликоген – это стратегический запас энергии, который синтезируется в организме из углеводов.

Сначала тело использует полученные углеводы в стратегических целях, а остатки откладывает «на черный день». Дефицит энергии является причиной для расщепления гликогена к состоянию глюкозы.

Синтез вещества регулируется гормонами и нервной системой. Этот процесс, в частности в мышцах, «запускает» адреналин. А расщепление животного крахмала в печени активизирует гормон глюкагон (вырабатывается поджелудочной железой во время голодания). За синтезирование «запасного» углевода отвечает гормон инсулин. Процесс состоит из нескольких этапов и происходит исключительно во время приема пищи.

Гликогеноз и другие нарушения

Но в некоторых случаях расщепление гликогена не происходит. В результате гликоген накапливается в клетках всех органов и тканей. Обычно подобное нарушение наблюдают у людей с генетическими нарушениями (дисфункция ферментов, необходимых для расщепления вещества). Такое состояние называют термином гликогеноз и относят его к списку аутосомно-рецессивных патологий. На сегодня в медицине известны 12 типов этого заболевания, но пока достаточно изученной является только половина из них.

Но это не единственная патология, связанная с животным крахмалом. В число гликогеновых заболеваний также входит агликогеноз – нарушение, сопровождающееся полным отсутствием фермента, отвечающего за синтез гликогена. Симптомы болезни – ярко выраженные гипогликемии и судороги. Наличие агликогеноза определяют путем биопсии печени.

Потребность организма в гликогене

Гликоген, как запасной источник энергии, важно регулярно восстанавливать. Так, по крайней мере, утверждают ученые. Повышенная физическая активность может привести к тотальному истощению углеводных запасов в печени и мышцах, что в результате скажется на жизненной активности и работоспособности человека. В результате длительной безуглеводной диеты запасы гликогена в печени снижаются почти к нулю. Мышечные резервы истощаются во время интенсивных силовых тренировок.

Минимальная суточная доза гликогена составляет от 100 г и выше. Но эту цифру важно увеличить при:

интенсивных физических нагрузках;
усиленной умственной деятельности;
после «голодных» диет.

Напротив, осторожно к пище, богатой углеводами, стоит отнестись лицам с дисфункцией печени, недостатком ферментов.

Пища для накопления гликогена

Как утверждают исследователи, для адекватного накопления гликогена примерно 65 % калорий организм должен получать из углеводных продуктов. В частности, для восстановления запасов животного крахмала важно ввести в рацион хлебобулочные изделия, каши, злаки, разные фрукты и овощи.

Лучшие источники гликогена: сахар, мед, шоколад, мармелад, варенье, финики, изюм, инжир, бананы, арбуз, хурма, сладкая выпечка, соки из фруктов.

Влияние гликогена на вес тела

Ученые определили, что во взрослом организме может накопиться около 400 граммов гликогена. Но также ученые определили и то, что каждый грамм резервной глюкозы связывает примерно 4 грамма воды. Вот и получается, что 400 г полисахарида – это примерно 2 кг гликогенного водного раствора. Этим объясняется обильное потоотделение во время тренировок: организм расходует гликоген и при этом теряет в 4 раза больше жидкости.

Этим свойством гликогена объясняется и быстрый результат экспресс-диет для похудения. Безуглеводные диеты провоцируют интенсивное расходование гликогена, а с ним – жидкости из организма. Один литр воды, как известно, – это 1 кг веса. Но как только человек возвращается к обычному рациону с содержанием углеводов, запасы животного крахмала восстанавливаются, а с ними и потерянная за период диеты жидкость. В этом и кроется причина недолгосрочности результата экспресс-похудения.

Для по-настоящему эффективного похудения врачи советуют не только пересматривать рацион (отдавать предпочтение протеинам), но и усиливать физические нагрузки, которые ведут к быстрому израсходованию гликогена. Кстати, исследователи рассчитали, что 2-8 минут интенсивных кардиотренировок достаточно для использования запасов гликогена и потери лишнего веса. Но эта формула подходит исключительно лицам, не имеющим кардиологических проблем.

Дефицит и излишек: как определить

Организм, в котором, содержатся лишние порции гликогена, скорее всего, сообщит об этом сгущением крови и нарушениями работы печени. У людей с чрезмерными запасами этого полисахарида также случаются сбои в работе кишечника, увеличивается вес тела.

Но и нехватка гликогена не проходит для организма бесследно. Дефицит животного крахмала может послужить причиной эмоционально-психических нарушений. Возникают апатии, депрессивные состояния. Также заподозрить истощение энергетических резервов можно у людей с ослабленным иммунитетом, плохой памятью и после резкой потери мышечной массы.

Гликоген – важный резервный источник энергии для организма. Его недостаток – это не только снижение тонуса и упадок жизненных сил. Дефицит вещества скажется на качестве волос, кожи. И даже потеря блеска в глазах – это также результат нехватки гликогена. Если вы заметили у себя симптомы недостатка полисахарида, самое время подумать об усовершенствовании своего рациона.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Специальность: терапевт, врач-рентгенолог, диетолог .

Общий стаж: 20 лет .

Место работы: ООО “СЛ Медикал Груп” г. Майкоп .

Образование: 1990-1996, Северо-Осетинская государственная медицинская академия .

Публикации в СМИ

Гликогенозы

Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из-за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Гликоген и некоторые из промежуточных метаболитов, депонированных в тканях, могут быть обнаружены при МРТ. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем. Частота всех форм болезней накопления гликогена — 1:40 000 населения.

Читайте также: Как сделать сосиски из ткани

Генетическая классификация и клиническая картина

• Гликогеноз типа 0 (*240600, 12p12.2, ген GYS2 [138571], r ) — недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Клиническая картина: гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия после приёма пищи.

• Гликогеноз типа I(a) (232200, 17q21, Â ) — недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других гликогенозов. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертензия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, лёгочная артериальная гипертензия. Лабораторные данные: недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. Синонимы: фон Гирке болезнь, нефромегалический гликогеноз, фон Гирке ван Кревельда синдром, фон Гирке ван Кревельда болезнь.

• Гликогеноз типа Ib (232220, r ) — мутации гена транспортёра глюкозо 6 фосфата (*602671, 11q23.3). Клиническая картина: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия, гиперлипидемия.

• Гликогеноз типа Ic (232240, r ) — дефект транспортёра глюкозо 6 фосфата (*602671, 11q23.3). Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертензия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантома, ангиома кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, нормальные функции лейкоцитов, лёгочная артериальная гипертензия. Лабораторные данные: дефицит фосфат пирофосфат транслоказы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. ЛС (аллопуринол) следует назначать с осторожностью. Течение обычно хроническое прогрессирующее.

• Гликогеноз типа IIa (153360 — недостаточность лизосомной a- 1,4 глюкозидазы, приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Клиническая картина: кардиомиопатия, кардиомегалия, артериальная гипотензия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, увеличенный язык, смерть на первом году жизни, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий. Синоним: Помпе болезнь.

• Гликогеноз типа IIb (300257, дефект ассоциированного с лизосомами мембранного белка LAMP2, r ). Клиническая картина: слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ-блокада, умственная отсталость. Лабораторные данные: накопление гликогена в лизосомах; активность кислой мальтазы нормальная. Синонимы: болезнь Антополя, болезнь Данона (300257, дефект лизосомного белка LAMP2).

• Гликогеноз типа III (*232400, 1p21, ген AGL, GDE, r ) — недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с атрофией мышц, «ангельское» лицо, склонность к кровотечениям (в т.ч. носовым), гипертрофия желудочков на ЭКГ. Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.

• Гликогеноз типа IV (*232500, 3p12, ген GBE1, r ) — недостаточность 1,4- a -глюкан ветвящего фермента (КФ 2.4.1.18), приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Клиническая картина: цирроз печени, портальная гипертензия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово-плечевая мышечная дистрофия, гиперлордоз позвоночника, походка вразвалку, слабость проксимальных мышц конечностей, смерть до 4-летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, амилопектиноз.

• Гликогеноз типа V (*232600, 11q13, ген PYGM, r ) — дефект амилофосфорилазы (КФ 2.4.1.1), вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Клиническая картина: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдла–Шмида–Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.

• Гликогеноз типа VI (*232700, 14q21–q22, ген PYGL, r ) — недостаточность амилофосфорилазы (КФ 2.4.1.1), приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Клиническая картина: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста. Синонимы: Гирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.

• Гликогеноз типа VII (*232800, 12q13.3, ген PFKM, r ) — миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью 6 фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.11). Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, крампи, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретикулоцитоз, умеренная желтуха, желчнокаменная болезнь. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы мышц, миоглобинурия, гиперурикемия. Синонимы: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь.

• Гликогеноз типа VIII (*261750, Xp22.2 p22.1, ген PHKA2, PHK; *311870, Xq12 q13, ген PHKA1, À ) — недостаточность киназы фосфорилазы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно. Клиническая картина: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторные данные: недостаточность печёночной киназы фосфорилазы (PHK); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глутамат-пируват и глутамат оксало-ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглицеридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует. Синонимы: Таруи болезнь, недостаточность киназы фосфорилазы печени и мышц. Примечание: некоторые субъединицы фермента имеют локусы в 16p12.1 p11.2.

• Гликогеноз типа VIIIb (261740, r ) — крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.

• Гликогеноз типа VIIIc (*261750, r ) — недостаточность киназы фосфорилазы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Клиническая картина: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторные данные: недостаточность киназы фосфорилазы в печени и мышцах с накоплением гликогена.

ЛЕЧЕНИЕ • При типах 0, I и III — предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать нормальные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гиперурикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек • Ограничение анаэробной нагрузки уменьшает мышечные симптомы типов V и VII • При типе VIII рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё • Эффективных методов лечения других типов нет.

МКБ-10 • E74.0 Болезни накопления гликогена

Код вставки на сайт

Гликогенозы

Читайте также: Как сделать отверстие в ткани для шнурка

Генетическая классификация и клиническая картина

МКБ-10 • E74.0 Болезни накопления гликогена

Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом