Нарушение костной ткани у плода

2. Основные критерии для распространенных диагнозов:

• Идиопатическое укорочение:
о При симметричном укорочении и низком росте родителей — конституциональная особенность
о Распространено среди азиатов и латиноамериканцев:
— Средняя длина бедренной и плечевой костей меньше, чем у европейцев или афроамериканцев
о Проявление индивидуальной изменчивости становится наиболее очевидным в III триместре

• Т21:
о Малый маркер Т21
о Уменьшение длины плечевой кости (ДПК) — более чувствительный признак, чем уменьшение ДБК о ДПК и ДБК соотносят с БПР:
— Ожидаемая ДБК = -9,3 + 0,90 (БПР)
— Ожидаемая ДПК = -7,9 + 0,84 (БПР)
— Патология → измеренная: ожидаемая ДБК 1 малого маркера
— В 25-30% случаев выявляют тяжелые пороки развития (пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки и пр.)
о Соотносят с результатами четверного теста (пренатальный скрининг II триместра):
— В заключении теста приводят риск Т21
— При Т21 находят утолщение воротникового пространства в I триместре
— Возможно отсутствие носовой кости
— Сообщается, что чувствительность выявления Т21 >90%

• Синдром Тернера:
о При скрининговом УЗИ во II триместре определяется умеренная ризомелия
о Ведущий признак — кистозная гигрома шеи у плода:
— Определяется как массивное скопление жидкости в боковой и задней областях шеи
— Может иметь множественные тонкие перегородки
— У 60% плодов с кистозной гигромой присутствует синдром Тернера
о Может проявляться неиммунной водянкой плода:
— Скопление избытка жидкости в двух не сообщающихся областях:
Кожа (анасарка)
Грудная полость (плевральный выпот)
Брюшная полость (асцит)
о Связь с аномалиями сердечно-сосудистой системы (20-40%):
— Коарктация аорты:
Сужение дуги аорты; при ЦДК — турбулентный кровоток в месте сужения
Через овальное окно кровь сбрасывается из ЛП в ПП
— Гипоплазия левых отделов сердца:
Полость ЛЖ уменьшена или отсутствует, сократимость снижена, стенка гипертрофирована
Дилатация и гипертрофия ПЖ
о Возможны аномалии мочеполовой системы:
— Подковообразная почка:
Нижние полюсы почек сращены по срединной линии
Кпереди от аорты лежит перешеек из почечной или соединительной ткани
о Возможна симметричная ЗРП на ранних сроках беременности

Читайте также: Как ухаживать за акриловой тканью

• ЗРП:
о Необходимо убедиться, что срок беременности установлен корректно:
— В противном случае выводы о фетометрических показателях могут быть ошибочными
о Предполагаемая масса плода (ПМП) (Слева) Полезно соотносить ДБК с остальными показателями фетометрии. На графике видно, что ДБК находилась на нижней границе нормы, однако в III триместре на фоне симметричной задержки роста у плода опустилась ниже 5-го процентиля.
(Справа) Клиническая фотография. Черты лица, характерные для ахондроплазии: уплощение средней части лица, запавшая переносица и вздернутый кончик носа. Также определяются кисть в виде трезубца и укорочение плечевой кости. В 31 нед. беременности ДПК была на 24 нед. (Слева) Череп легко деформируется при нажатии датчиком (снижение минерализации костной ткани). Структуры головного мозга визуализируются «излишне отчетливо», поскольку отсутствует артефакт реверберации.
(Справа) ДБК (калиперы) меньше ожидаемой для данного ГВ, минерализация снижена, из-за чего кость выглядит утолщенной. Внимательное исследование ребер позволило обнаружить картину «рахитических четок», характерную для несовершенного остеогенеза. (Слева) УЗИ плода в 23 нед. Определяются укорочение и очаговое искривление левой бедренной кости, варусная деформация коленного сустава. Данные изменения характерны для дефицита проксимального отдела бедра (PFFD).
(Справа) Тот же случай. Рентгенограмма новорожденного. PFFD, варусная деформация проксимальной части диафиза. При одностороннем укорочении следует заподозрить PFFD.

3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:

• Гетерозиготная ахондроплазия:
о Укорочение трубчатых костей, отмечаемое в конце II — в III триместре:
— Результаты исследований на ранних сроках могут быть в норме, однако со временем отставание нарастает:
Как правило, обнаруживают в 21-27 нед.
— Плечевая кость поражена в большей степени, чем бедренная
о Оссификация и строение костей в норме:
— Переломы и искривления отсутствуют
о Для постановки диагноза необходимо обнаружить другие признаки заболевания:
— Выступающие лобные бугры
— Запавшая переносица, короткий вздернутый нос
— Макроцефалия
— Грудопоясничный кифоз
— Кисть в виде трезубца
о В III триместре возможно многоводие:
— От незначительного до умеренного
о Аутосомно-доминантный тип наследования:
— Для оценки риска повторного возникновения необходимо генетическое обследование родителей
— В 80% случаев мутация возникает впервые
— Гомозиготная ахондроплазия летальна; тяжелые проявления на ранних сроках

• Несовершенный остеогенез:
о Кости искривлены в результате внутриутробных переломов
о При подозрении на несовершенный остеогенез необходимо измерить все трубчатые кости плода:
— При несовершенном остеогенезе II типа находят выраженное укорочение
— Для менее тяжелых форм характерно менее выраженное укорочение
о Снижение минерализации костной ткани:
— Череп легко деформируется при нажатии датчиком
о Окружность грудной клетки уменьшена, определяются ребра в виде «рахитических четок»:
— Следствие множественных переломов ребер
о Для оценки риска повторного возникновения показано генетическое консультирование:
— Большинство мутаций наследуются по аутосомно-доминантному типу

• Дефицит проксимального отдела бедра:
о Характерен очаговый изолированный дефект проксимального отдела бедренной(-ых) кости(-ей):
— Чаще всего односторонний (90%)
— Возможно варусное искривление пораженной бедренной кости под острым углом в результате нарушения целостности проксимального отдела кости
— В тяжелых случаях головка бедренной кости может отсутствовать
о Обычно поражена половина таза:
— Поражение может варьировать от дисплазии вертлужной впадины до гипоплазии половины таза
о Может сочетаться с гипоплазией/аплазией малоберцовой кости (редко)
о Синдром гипоплазии бедра и необычного лица связан с диабетической эмбриопатией:
— Проводят поиск других аномалий, характерных для диабетической эмбриопатии
— Синдром каудальной регрессии, пороки сердца, головного мозга и пр.
о В зависимости от выраженности и динамики порока в некоторых случаях прогноз может быть весьма благоприятным

Читайте также: Ткани бижу площадь ильича

4. Другая необходимая информация:
• Если бедренная/плечевая кость находится в плоскости сканирования не на всем протяжении, возможна ошибочная диагностика укорочения:
о Более точные результаты получают при измерении бедренной/плечевой кости, находящейся в ближнем поле
• Необходимо оценить симметричность укорочения бедренной кости:
о Одностороннее укорочение характерно для дефицита проксимального отдела бедра
• При укорочении плечевых и бедренных костей измеряют длину всех трубчатых костей:
о Исключают скелетную дисплазию
о Проводят поиск других маркеров Т21

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.11.2021

Нарушение костной ткани у плода

Целенаправленная диагностика скелетных дисплазий при антенатальном ультразвуковом исследовании осуществляется в двух ситуациях: 1) у пациенток, родивших детей с данной патологией и желающих провести оценку плода во время следующей беременности; или 2) при случайном обнаружении укорочения, искривления или аномалий вида конечностей в ходе плановой эхографии. У пациенток из группы риска обследование становится более простым, если заранее известны специфические признаки фенотипа.

Однако при случайном обнаружении патологии невозможность получения точной информации относительно скелетной минерализации и вовлечения в процесс других систем, например кожных покровов, является фактором, который ограничивает возможность установления точного нозологического диагноза. Другое ограничение связано с недостаточностью информации об особенностях патогенеза этих заболеваний в антенатальном периоде.

Несмотря на эти трудности и ограничения, существуют серьезные медицинские причины для того, чтобы предпринимать попытки для точного установления пренатального диагноза при скелетных дисплазиях. Большинство этих болезней несовместимы с жизнью, и поэтому достоверный дородовый диагноз позволил бы пациентке решить вопрос о прерывании беременности.

Прочие скелетные дисплазий сопровождаются задержкой умственного развития, поэтому наличие информации о заболевании является важным при проведении пренатального консультирования будущих родителей. При выявлении другой группы нарушений, сочетающихся с тромбоцитопенией, при родоразрешении через естественные пути для ребенка будет иметься риск возникновения внутричерепных кровоизлияний.

Диагностика дисплазий костной системы у плода

Мы предлагаем следующий систематический подход к пренатальной диагностике скелетных дисплазий.
Необходимо провести измерения всех длинных трубчатых костей конечностей. Затем нужно сравнивать кости различных сегментов между собой, чтобы установить, является ли укорочение ризо-, мезо- или акромелическим, или в патологический процесс вовлечена вся конечность целиком.

Тщательная оценка каждой кости требуется для исключения отсутствия или гипоплазии отдельных элементов скелета (больше- и малоберцовой кости, лопатки, лучевой кости), которые при некоторых заболеваниях часто аплазированы.

Следует всегда стараться определить характер минерализации костей. Это можно оценить путем выявления эффекта «акустической тени» позади костей и по степени их эхогенности. Признаками деминерализации может служить необычно отчетливая визуализизация серпа мозговой оболочки и отсутствие или снижение эхогенности позвоночного столба.

Следует подчеркнуть, что при ультразвуковой оценке степени минерализации с помощью обследования длинных трубчатых костей возникают ограничения, и другие кости, такие как кости свода черепа, могут лучше подходить для этих целей. Необходимо обращать внимание на степень продольного искривления длинных трубчатых костей. В настоящее время не существует объективных критериев этого признака, поэтому только практический опыт исследователя может быть единственным инструментом, который поможет ему разграничивать нормальную и патологическую картину в этих случаях.

Кампомелия (чрезмерное искривление) является характерной для определенных состояний (например, для кампомелической дисплазии). Необходимо также рассматривать возможность переломов костей, которые могут иметь место в некоторых ситуациях (например, при несовершенном остеогенезе). Переломы могут быть очень слабо выраженными или приводить к угловым искривлениям и к разделению пораженных костей на фрагменты. Оценка отношения длины бедра к окружности живота помогает прогнозировать перинатальные исходы в случаях, когда имеется подозрение на наличие скелетной дисплазии.
Показатель отношения ниже 0,16 свидетельствует о высоком риске летальной скелетной дисплазии, а значение более 0,16 предполагает нелетальный вариант заболевания.

Нарушение костной ткани у плода

Данная гетерогенная группа генетических заболевний (разделенная на четыре типа, определенных Силленсом (Sillence): I, II, или врожденный, III и IV) характеризуется выраженной хрупкостью костей, ведущей к патологической оссификации и множественным переломам. Имеются следующие признаки при каждом их четырех типов заболевания.

Читайте также: Лазерный станок с автоматической подачей ткани из рулона

• Тип I не характеризуется пренатальными изменениями, и диагноз устанавливается после рождения, когда начинают появляться деформации конечностей.
• Тип II является наиболее тяжелой формой. Она проявляется множественными нарушениями развития скелета, такими как укорочение и угловые искривления костей и появление выступов на их поверхностях вследствие множественных переломов, а также деминерализацией костей свода черепа, узкой и колоколообразной грудной клеткой в результате переломов ребер и уменьшением двигательной активности плода.

• Тип III является менее тяжелым, чем тип II, и обычно проявляется множественными переломами при рождении с развитием прогрессирующих деформаций костей от неонатального периода до подросткового возраста. Эта форма заболевания диагностируется начиная со второго триместра беременности при типе NIC.
• Тип IV характеризуется наименее выраженными проявлениями нарушений и пренатально не определяется. Заболевание обычно сопровождается преждевременным развитием остеопороза в возрасте 40-50 лет.

Синонимы. Врожденный несовершенный остеогенез, синдром Ван дер Хове (Van der Hoeve), болезнь Лобстейна (Lobstein), меловые хрупкие кости, болезнь хрупких костей, болезнь Вролика (Vrolik).
Распространенность. Частота возникновения составляет 0,4 на 10 000 новорожденных и примерно половина из них (0,19 на 10 000) имеет тип II.

Этиология. В большинстве случаев возникновение типов I и IV обусловлено аутосомно-доминантным наследованием. Тип II формируется в результате новой доминантной мутации (с несколькими сообщениями об аутосомно-рецессивном наследовании), и тип III образуется аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно.

Риск рецидива. Зависит от формы наследования заболевания. В целом риск рецидива составляет от 2 до 5% для типа II в тех случаях, когда это не вызвано спонтанной мутацией.

Диагностика. Эхографические признаки, которые могут выявляться, особенно при типе II, включают увеличение ширины, укорочение и переломы длинных трубчатых костей, которые имеют выступы на поверхности, образованные костными мозолями; снижение оссификации костей свода черепа, улучшение визуализации внутричерепных структур, уменьшенную в размерах и колоколообразную грудную клетку, аномальную форму мозгового черепа; широкие ребра неравномерной толщины, искривление длинных трубчатых костей и патологию лицевых структур. Типичным признаком несовершенного остеогенеза II типа является возможность визуализировать оба кортикальных слоя костей. Обычно дистальный по отношению к датчику слой попадает в зону «акустической тени», формирующейся позади проксимального слоя.

Однако при несовершенном остеогенезе этот феномен отсутствует вследствие выраженной деминерализации (аналогичные признаки могут выявляться при ахондрогенезе и гипофосфатазии). Большинство аномалий может быть выявлено пренатально с помощью эхографии начиная с первой половины второго триместра беременности. Нормальные эхографические данные у пациенток из группы риска по развитию заболевания у плода полностью не исключают наличие диагноза. В большинстве случаев если в пренатальном периоде переломы не возникают, то диагноз обычно устанавливается только после рождения.
Генетические нарушения. Причиной заболевания являются мутации одного из двух генов, ответственных за синтез коллагена I типа (COL1А1 и COL1A2).

Патогенез. Дефекты синтеза, организации и химического строения коллагена I типа, который присутствуете коже, связках, сухожилиях деминерализованных костях и дентине, являются причиной снижения минерализации и возникновения хрупкости костей.
Сочетанные аномалии. Кифосколиоз, глухота, мышечная гипотония, паховые грыжи, гидроцефалия, водянка и задержка внутриутробного развития.

Дифференциальный диагноз. Гипофосфатазия (инфантильная форма), ахондрогенез и другие заболевания, сопровождающиеся нанизмом и укорочением конечностей.
Прогноз. Несовершенный остеогенез II типа всегда летален, и наиболее частыми причинами гибели являются, вероятно, внутричерепные кровоизлияния и дыхательная недостаточность. Другие формы развиваются после рождения и сопровождаются прогрессирующими деформациями длинных трубчатых костей и наличием низкого роста.

Акушерская тактика. Вследствие летальности заболевания при диагностике несовершенного остеогенеза II типа прерывание беременности может быть предложено на любом сроке гестации. Для других форм прерывание предлагается до наступления периода жизнеспособности плода. Если отдается предпочтение пролонгированию беременности, стандартная пренатальная тактика ведения не изменяется.

• Свежие записи
  • Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
  • Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
  • Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
  • Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
  • Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом