К аномалиям развития половых органов относят врожденные нарушения их анатомии вследствие незавершенного органогенеза. При этом имеются изменения размера, формы, пропорций, симметрии, топографии, а иногда и полное отсутствие органа. Сегодня можно исправить врожденную патологию гениталий при помощи различных видов хирургических вмешательств.
Внутриутробное формирование половых органов
Органы мочеполовой системы формируются из мочеполовой складки, закладывающейся уже на 2 неделе внутриутробного развития. На 4-5 неделе из складки образуются два женских (мюллеровых) протока, которые затем при слиянии на 7-11 неделе образуют шейку матки и влагалище, на 13-14 – матку и маточные трубы.
Полость матки первоначально представлена двумя маточно-влагалищными полостями, разделенными срединной перегородкой. К 16 неделе внутриутробного развития эта перегородка постепенно рассасывается: изначально двурогая матка принимает седловидную форму, а потом – нормальную, грушевидную однополостную. В возрасте от 1 до 7 лет размеры матки значительно не меняются. Шейка матки в этом возрасте четко не дифференцируется.
Двурогая и седловидная матка
В случаях незавершенности процессов формирования матки к моменту рождения она может остаться либо двурогой, либо иметь некоторую степень расщепления: уплощение дна, слабое расхождение дна на два рога. Во всех случаях форма матки в разрезе напоминает седло. Аномалии матки нередко сочетаются с пороками мочевыделительной системы и узким тазом.
Причинами нарушения эмбриогенеза являются различные повреждающие факторы, которые воздействуют во время беременности на плод:
- авитаминоз,
- эндокринная патология (тиреотоксикоз, сахарный диабет) и пороки сердца у мамы,
- инфекционные заболевания (корь, грипп, краснуха, сифилис, токсоплазмоз),
- интоксикации (алкогольная, никотиновая, наркотическая, лекарственная, химическая).
Пороки развития матки выявляется, как правило, случайно. О наличии врожденной патологии женщина может не догадываться. При выраженной деформации дна матки нередко наблюдается первичное бесплодие, которое и заставляет пациентку обратиться к врачу. Стандартное гинекологическое исследование при седловидной и двурогой матке малоинформативно. В диагностике врожденных аномалий матки решающая роль отводится инструментальным исследованиям – УЗИ органов малого таза, гистероскопии, гистеросальпингографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ). При обнаружении порока для восстановления нормальной анатомии матки применяется хирургическое лечение. После исправления врожденного дефекта шансы зачать и выносить малыша резко увеличиваются.
Незначительная седловидная деформация не препятствует наступлению зачатия. Но, тем не менее, во время беременности может выявляться: патология плаценты (боковое или низкое расположение, предлежание плаценты, преждевременная отслойка), неправильное положение плода, преждевременные роды, слабость или дискоординация родовой деятельности. Анатомическая и функциональная неполноценность матки может провоцировать послеродовые кровотечения.
Отсутствие влагалища
Вследствие недостаточного развития нижних отделов мюллеровых проходов влагалище может отсутствовать полностью или частично (аплазия) — синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Матка и маточные трубы при этом также имеют неправильное строение. Кроме того, при аплазии влагалища нередко отмечаются нарушения закладки мочевыделительной системы (почек, мочеточников и мочевыделительного канала) и позвоночника.
Несмотря на то, что возникновение данного порока обусловлено генетической предрасположенностью, женщины с такой патологией имеют типичный набор хромосом (46, XX). У них правильно сформированы наружные половые органы, развиты вторичные половые признаки, имеются нормальные яичники. Заболевание характеризуется аменореей, половая жизнь становится невозможной. При осмотре выявляют полное отсутствие или недоразвитие влагалища и нередко матки. Для окончательного установления диагноза применяют УЗИ органов малого таза и почек, которое позволяет выявить изменения в строении органов мочеполовой системы. Для определения вида порока используют МРТ.
Лечение аплазии влагалища проводится хирургическим путем посредством лапароскопии. Влагалище создают искусственно из кожного лоскута, брюшины малого таза, участка сигмовидной или прямой кишки, а также используют аллопластические материалы. Сегодня появились первые данные американских ученых об искусственно выращенном из собственных клеток пациентки и пересаженном влагалище (Raya-Rivera A.M. et al., 2014). В том случае, если у женщины имеется свое рудиментарное влагалище, возможно его бужирование с помощью специального устройства.
Заращение влагалища
Вследствие воспалительного процесса в период внутриутробного развития может возникнуть атрезия влагалища — полное или частичное заращение нормально сформированного влагалища. При этом наружные половые органы, матка, шейка, трубы и яичники развиты и функционируют правильно.
Из-за атрезии влагалища после полового созревания нарушается отток менструальной крови из матки, половая жизнь становится невозможной или затруднительной. У таких пациенток периодически возникают резкие боли внизу живота, однако наружного менструального кровотечения не наступает.
Читайте также: Каретная стяжка своими руками пошаговая инструкция для начинающих из ткани
Врожденная атрезия влагалища часто сочетается с заращением анального отверстия и/или недоразвитием органов мочевой системы. Осложнениями данной патологии могут стать: развитие восходящей инфекции, перитонит, сепсис, повторное сращение стенок влагалища. Атрезия влагалища препятствует наступлению беременности и нормальному течению родов.
Данный порок диагностируется при гинекологическом обследовании, зондировании влагалища, УЗИ и МРТ малого таза. Лечение исключительно оперативное – восстановление полноценного влагалища.
Перегородка влагалища
При нарушении внутриутробного слияния мюллеровых протоков может образоваться перегородка во влагалище. Если она расположена продольно, то чаще не препятствует половой жизни и наступлению беременности, однако в редких случаях во время родов может помешать продвижению предлежащей части ребенка.
Поперечные перегородки, наоборот, сужают просвет влагалища, что после полового созревания может стать причиной отсутствия месячных. В результате у девушки скопившаяся выше перегородки кровь растягивает верхнюю часть влагалища, наполняет матку (гематометра), маточные трубы (гематосальпинкс), попадает в малый таз, что провоцирует возникновение резких болей внизу живота.
Наличие перегородки влагалища требует оперативного вмешательства, если она препятствует оттоку менструальной крови или рождению плода. В последнем случае возможно ее рассечение непосредственно в родах.
Атрезия девственной плевы
Атрезией называют полное отсутствие отверстия девственной плевы (гимен). Такой порок проявляется аменореей, так как из-за преграды на уровне гимена кровь не может выйти из влагалища. Она скапливается, растягивая стенки вагины, далее может заполнять полость матки и маточных труб, проникать в малый таз аналогично тому, как это происходит при наличии поперечной перегородки влагалища.
У девушки с атрезией гимена после наступления половой зрелости отсутствуют месячные. При этом периодически возникают тянущие и схваткообразные боли внизу живота, слабость и головокружение, обусловленные скоплением крови во влагалище, матке, маточных трубах и малом тазу.
При осмотре наружных половых органов можно обнаружить выпячивающуюся кнаружи девственную плеву синеватого цвета из-за просвечивающей крови. Окончательный диагноз устанавливается на основании данных УЗИ органов малого таза, которое позволяет обнаружить скопившуюся в полостях гениталий кровь. При атрезии девственной плевы проводится хирургическое лечение — крестообразное рассечение гимена или частичное иссечение.
В настоящее время можно устранить практически любую врожденную аномалию половых органов, восстановить менструальную и репродуктивную функцию женщины. Главное, своевременно обратиться к опытным специалистам
Нарушение развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза это
Процесс эмбриогенеза предполагает согласование многочисленных процессов развития, включая пролиферацию, дифференцировку, миграцию и апоптоз, каждый из которых играет свою роль. Например, для преобразования массы мезодермы в сердце или слоя нейроэктодермы в спинной мозг должно произойти множество процессов.
Чтобы понять, как эти процессы взаимодействуют друг с другом, эволюционные биологи обычно изучают эмбриогенез на модельных организмах, например червях, мухах или мышах. Общие принципы, выявленные на примере этих простых и легко управляемых систем, можно затем использовать для понимания процессов развития у человека.
Конечность позвоночных животных — сравнительно простой и хорошо изученный продукт процессов развития. Не существует геномного представления для руки, где было бы точно прописано, что она около 1 м длиной, с одной проксимальной костью, двумя костями в предплечье и 27 костями в кисти. Вместо этого конечность проходит серию регуляционных процессов, определяющих развитие вдоль трех осей: проксимальнодистальной, дорсальновентральной и переднезадней.
Конечности начинают развиваться как выступы пролиферирующих клеток — почка конечности — вдоль бокового края мезодермы эмбриона человека на 4-й нед развития. Позиция каждой почки конечности вдоль продольной оси эмбриона (ось головахвост) определяется экспрессией в каждом положении специфических факторов транскрипции (TbX4 для нижних и TbX5 для верхних конечностей), вызванной различными комбинациями лигандов FGF. Таким образом, первоначально пролиферативный процесс роста почки конечности активизируется факторами роста и транскрипции.
Почка конечности первоначально растет наружу, расширяясь в стороны от проксимальнодистальной оси конечности. Хотя наиболее очевидный процесс — проксимальнодистальный рост конечности, вскоре после начала роста почки конечности также устанавливаются две другие оси. Переднезадняя ось устанавливается вскоре после начала роста почки конечности, большой палец считается «передней» структурой, так как он находится на краю конечности, контактирующей с верхней частью тела.
Мизинец рассматривается как «заднее» образование, поскольку он находится на стороне почки конечности, расположенной на стороне нижней части тела. При образовании конечности морфоген SHH экспрессируется в «заднем» участке развивающейся почки конечности, формируя градиент уровня экспрессии, первично определяющий установку переднезадней оси развивающейся конечности.
Читайте также: Ткань pixel col rocks
Нарушения в создании переднезадней оси конечности приводят к патологии формирования пальцев типа полидактилии или неразделению пальцев, синдактилиям. Также устанавливается дорсальновентральная ось, заканчиваясь на ладони или подошве на вентральной стороне кисти и стопы соответственно.
Теперь, зная молекулярные основы биологии развития, можно понять механизмы, лежащие в основе синдромов врожденных пороков человека. Например, мутации в гене фактора транскрипции GLI3 определяют причину двух плейотропных синдромов пороков развития, синдрома цефалополисиндактилии Грейга (GCPS) и синдрома Паллистера-Холла. Эти два синдрома включают различающиеся комбинации аномалий конечностей, ЦНС, черепно-лицевой области, дыхательных и мочеполовых путей, вызванных нарушенным балансом синтеза двух различных форм фактора GLI3, названных GLI3 и GLI3R.
GLI3 — часть сигнального пути фактора SHH. Сигнал SHH частично проходит через поверхностные рецепторы клетки, кодируемые геном, названным РТСН1. Мутации в гене РТСН1 вызывают синдромом базальноклеточной невусной карциномы, или синдромом Горлина. Он включает черепно-лицевые аномалии и иногда полидактилию, сходные с наблюдаемыми при синдроме GCPS, но, кроме того, при синдроме Горлина также обнаруживают кисты зубов и восприимчивость к базально-клеточной карциноме.
Сравнивая синдромы Горлина и Грейга, можно увидеть, что в обоих случаях совпадают фенотипические проявления, поскольку гены, поврежденные при данных заболеваниях, имеют перекрывающиеся эффекты в одном и том же генетическом пути развития. Третий белок сигнального пути SHH, белок CREB или СВР, — коактиватор фактора транскрипции GLI3. Мутации в СВР вызывают синдром Рубинштейна-Тэйби, также имеющий общие фенотипические проявления с синдромами Горлина и Грейга.
Можно привести множество других примеров, но важно подчеркнуть, что гены — первичные регуляторы процессов развития, их белковые продукты функционируют на генетических путях развития, и эти пути используются во взаимосвязанных процессах во множестве систем органов. Понимание молекулярных основ функции генов и того, как функции организованы в модули, а также того, как аномалии в модулях вызывают пороки развития и плейотропные синдромы, формирует основу современного клинического метода при врожденных пороках человека.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Эмбриология
Эмбриология человека – это направление науки, занимающееся изучением развития зародыша, то есть организма на ранних стадиях развития до рождения. Знания в области эмбриологии человека необходимы всем врачам, особенно работающим в направлении педиатрии и акушерства.
Знания эмбриологии оказывают помощь при диагностике нарушений в системе мать-плод, выявлении болезней детей после рождения, а также выявлении причин уродств.
На сегодняшний день знания в сфере эмбриологии применяют для выявления и ликвидации причин бесплодия, разработки противозачаточных препаратов, трансплантации фетальных органов. Приобрели актуальность проблемы трансплантации зародыша в матку, экстракорпорального оплодотворения и культивирования яйцеклеток.
Эмбриология изучает несколько стадий развития зародыша:
- оплодотворение с дальнейшим образованием зиготы;
- дробление и образование бластоцисты;
- гаструляцию – процесс образования зародышевых листов и осевых органов;
- органогенез и гистогенез внезародышевых и зародышевых органов;
- системогенез.
Внутриутробное развитие делится на три основных периода:
- начальный – первая неделя;
- зародышевый – вторая-восьмая недели;
- плодный – начинается с девятой недели и завершается рождением ребенка.
В среднем внутриутробное развитие человека продолжается 280 суток.
Эмбриология: стадия оплодотворения и образования зиготы
Оплодотворение – процесс слияния мужских и женских половых клеток, в результате которого восстанавливается диплоидный набор хромосом и возникает новая клетка – оплодотворенная яйцеклетка (зигота). Для возможности оплодотворения концентрация в эякуляте сперматозоидов должна соответствовать 20-200 млн/мл, а их общее количество – 150 млн/мл.
Процесс оплодотворения состоит из трех фаз:
- дистантного взаимодействия и сближения гамет;
- контактного взаимодействия с активацией яйцеклетки;
- проникновения сперматозоида в яйцеклетку с последующей сингамией (слиянием).
Дистантное взаимодействие обеспечивает хемотаксис — совокупность специфических факторов, отвечающих за повышение вероятности встречи мужских и женских половых клеток. В этом процессе важную роль играют вырабатываемые половыми клетками химические вещества.
Сразу после эякуляции происходит процесс капацитации – сперматозоиды под воздействием секрета женских половых путей приобретают оплодотворяющую способность. На механизм капацитации большое влияние оказывают гормональные факторы (например, прогестерон), активизирующие секрецию маточных труб.
Читайте также: Все существующие виды тканей
Оплодотворение происходит в маточных трубах, ему предшествует осеменение, обусловленное хемотаксисом.
При контактном взаимодействии сперматозоиды приближаются к яйцеклетке, а затем вступают в контакт с ее оболочкой.
Далее происходит процесс проникновения головки и хвоста спермия в овоплазму. На периферии овоплазмы образуется оболочка оплодотворения.
В организме женщины в течение 12 часов после сближения мужского и женского пронуклеусов образуется одноклеточный зародыш – зигота.
Эмбриология: стадия дробления и образования бластоцисты
Дробление – это последовательный процесс деления зиготы без роста бластомеров. У человека дробление полное, асинхронное и неравномерное.
После первого дробления в организме женщины образуются два бластомера. Один из бластомеров обладает более крупными размерами и темной окраской, второй – светлый и более мелкий.
Из крупного бластомера происходит образование зародыша и большинства провизорных органов: плодной части плаценты и соединительной ткани хориона, желточного мешка, амниона, аллантоиса. Из второго бластомера развивается трофобласт.
Образование бластулы
Мелкие клетки в процессе дробления делятся быстрее крупных и обрастают их снаружи. Таким образом, образуется морула – скопление клеток. Внутри нее расположены крупные клетки, названные эмбриобластом, а снаружи мелкие клетки, названные трофобластом.
В ходе деления клеток морула увеличивается в размерах, клетками зародыша начинает секретироваться жидкость и накапливаться под трофобластом.
В дальнейшем объем жидкости увеличивается, образуется полость внутри зародыша, наполненная такой жидкостью, эмбриобласт оттесняется к периферии и прилипает к трофобласту. Образуется бластоциста.
Трофобласт образует выросты – ворсинки, вследствие чего поверхность бластулы неровная. Трофобласт – это первый провизорный орган, образующийся у зародыша. В дальнейшем трофобласт войдет в состав плаценты. Посредством трофобласта происходит имплантация зародыша в слизистую оболочку матки.
Эмбриология: стадия гаструляции
В результате перемещения клеток после образования бластулы образуется гаструла – двуслойный зародыш. Процесс образования гаструлы назван гаструляцией.
В процессе гаструляции происходит интенсивное перемещение клеток – будущие зачатки тканей перемещаются в соответствии с планом структурной организации будущего полноценного организма.
На стадии гаструляции зародыш состоит из зародышевых листков — разделенных пластов клеток. Наружный слой – эктодерма, внутренний – энтодерма. У позвоночных животных образуется третий слой (средний) – мезодерма.
- эпителий кожи;
- нервная система;
- эмаль зубов;
- органы чувств.
- эпителий легких;
- пищеварительные железы;
- эпителий средней кишки.
- кровеносная система;
- соединительная и мышечная ткани;
- половые железы;
- почки и др.
Выделяют несколько способов гаструляции:
- инвагинация – осуществляется путем втягивания в бластоцель стенки бластулы;
- деляминация – в эпителиальный пласт эктодермы преобразуются клетки, располагающиеся снаружи, а оставшиеся формируют энтодерму. Деляминация характерна для кишечнополостных;
- эпиболия – обрастание клетками при неполном дроблении внутренней массы желтка или обрастание клеток другими быстро делящимися клетками;
- иммиграция – миграция внутрь бластоцеля части клеток стенки бластулы;
- инволюция – вворачивание наружного пласта клеток, увеличивающего в размерах, внутрь зародыша.
Эмбриология: стадия гистогенеза и органогенеза внезародышевых и зародышевых органов
Органогенез – совокупность процессов, приводящих к формированию зачатков органов и их последующей дифференциации в процессе эмбрионального развития.
- нейруляцию – процесс образования нейрулы. В нейруле закладывается мезодерма, состоящая, в свою очередь, из зародышевых листков и осевого комплекса органов – хорды, нервной трубки и кишки. Клетки комплекса органов влияют друг на друга. Такое влияние носит название эмбриональной индукции.
- гистогенез – ряд процессов, обеспечивающих образование и восстановление тканей в ходе онтогенеза.
На сегодняшний день эмбриология стала одним из важнейших направлений науки. В медицине ее применение не ограничивается областью гистологии и анатомии. Эмбриология имеет важное значение в развитии профилактической медицины, направленной на разработку и тестирование новых медицинских препаратов, борьбу с наследственными заболеваниями. Эмбриология имеет большие перспективы, связанные с развитием генетики и ряда других наук.
Также эмбриология тесно связана с ЭКО, так как эмбриологический период является одним из важнейших этапов программы экстракорпорального оплодотворения.
Клиническая эмбриология изучает причины нарушений эмбрионального развития, механизмы развития уродств, а также способы влияния на эмбриогенез.
Разработки в области ЭКО стали возможными благодаря использованию высокотехнологической медицины и развитию клинической эмбриологии. Исход экстракорпорального оплодотворения в большой степени зависит от знаний и опыта специалиста-эмбриолога.
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом