Одной из наиболее обширных групп заболеваний, при которых с высокой частотой отмечается поражение позвоночника, являются наследственные системные заболевания скелета (НСЗС). В основу классификации НСЗС положено выделение трех типов нарушения костеобразования:
- а) дисплазия — эндогенное нарушение формирования кости,
- б) дистрофия — нарушение метаболизма кости,
- в) дисплазия-дизостоз — смешанная форма системного заболевания, связанная с нарушением формирования, развивающимся вторично по отношению к первичному дефекту развития в мезенхимальных и эктодермаль-ных тканях (Волков М.В., 1982).
Дисплазии
Дисплазии. Локализация зоны нарушенного формирования кости при дисплазиях определяется по рентгеноанатомической схеме Ph. Rubin (1964), выделяющей следующие отделы трубчатой кости:
- эпифиз (epiphysis),
- физис (physis) или собственно ростковая зона,
- метафиз (metaphysis),
- диафиз (diaphysis).
Дистрофии
К наследственным дистрофиям, протекающим с поражением костной ткани, в том числе позвоночника, относятся:
- деформирующая остеопатия Педжета (Paget),
- мраморная болезнь,
- наследственные остеопении и др.
Изменения в позвоночнике при этом соответствуют общим костным изменениям, характерным для названных заболеваний. К этой же группе относят мукополисахаридоз — нарушения обмена гликозаминогликанов.
Смешанные формы системных заболеваний скелета (дисплазии-дизостозы)
Названия заболеваний, относящихся к этой группе (черепно-ключичная, трихоринофарингеальная и хондроэктодермальная дисплазии, челюстно-лицевой и спондилокостальный дизостоз), сложились исторически и скорее отражают локализацию пораженных органов, а не суть патологических процессов. С поражением позвоночника протекает спондилокосталь-ный дизостоз, для которого характерны низкорослость, укорочение шеи и туловища, наличие сколиоза, деформации грудной клетки. При рентгенологическом исследовании выявляются множественные пороки развития позвонков (чаще — смешанные варианты) и ребер (чаще — блокирование задних отделов).
Наследственная патология костной ткани
Существует несколько сотен наследственных заболеваний, проявляющихся генерализованным нарушением развития костей. Для них характерны преимущественно нарушения роста и деформации костей, а не снижение их прочности (исключение — несовершенный остеогенез). Часто поражаются кости конечностей и позвоночник, что приводит к низкорослости. Интеллект обычно не нарушается. Прогресс в изучении строения коллагена и его нарушений позволил уточнить патогенез и улучшить классификацию некоторых из этих заболеваний.
Ахондроплазия у детей. Это аутосомно-доминантное заболевание, но приблизительно в 50% случаев его развитие обусловлено мутациями de novo. Основные клинические проявления — низкий рост вследствие выраженного укорочении конечностей, увеличение головы, выступание лобных бугров и вдавленность переносицы. Ладони укороченные и широкие. Формируется выраженный поясничный лордоз. Иногда развивается гидроцефалия.
Танатофорная дисплазия у детей. Танатофорная дисплазия, как правило, приводит к внутриутробной гибели плода и мертворождению. Типичны увеличение головы, выраженное укорочение конечностей и уменьшение грудной клетки. При рентгенографии выявляют типичные изменения костей. Важность правильной диагностики этого нарушения связана с тем, что оно в отличие от ахондроплазии чаще бывает спорадическим. Танатофорную дисплазию можно выявить антенатально (с помощью УЗИ).
Ключично-черепной дизостоз у детей. Для этого аутосомно-доминантного заболевания характерны отсутствие части или всей ключицы, задержка закрытия переднего родничка и окостенения черепа. Из-за гипоплазии ключиц повышена подвижность плечевого пояса — пациент способен свести плечи и коснуться ими друг друга перед грудью. Обычно отмечают снижение роста.
Артрогрипоз у детей. Гетерогенная группа нарушений, проявляющихся врождёнными ригидностью и контрактурами суставов. Причина в большинстве случаев неизвестна, в части случаев артрогрипоз ассоциируется с маловодием, множественными пороками развития или хромосомными нарушениями. Обычно наблюдают спорадические случаи.
Типичные клинические проявления — выраженные сгибательные контрактуры коленных, локтевых и лучезапястных суставов, вывихи в тазобедренном и других суставах, эквиноварусная деформация стоп, сколиоз, иногда наблюдают изолированное поражение только верхних или нижних конечностей. Кожные покровы и подкожная клетчатка над поражёнными суставами истончаются, типична выраженная атрофия мышц вокруг поражённых суставов. Интеллект обычно не нарушается.
Читайте также: Ткань для юбки стола молодоженов
Лечение включает физиотерапию и коррекцию деформаций в максимально возможном объёме с помощью наложения шин, гипсовых повязок или оперативным путём. Ходьба нарушается при тяжёлых формах артрогрипоза.
Артрогрипоз у ребенка
Несовершенный остеогенез (синдром повышенной ломкости костей) у детей
Группа заболеваний, обусловленных нарушениями обмена коллагена, приводящими к повышенной ломкости костей с формированием их деформаций и склонностью к переломам.
Для самой частой формы (тип I, наследование аутосомно-доминантное) характерны частые переломы в детском возрасте и голубой цвет склер, в части случаев отмечают потерю слуха. Прогноз варьирует. При переломах необходимо наложение шин для минимизации деформации суставов.
При более тяжёлой, летальной, форме (тип II) множественные переломы возникают уже до рождения. Во многих случаях наблюдают мертворождение. Наследование различное (в большинстве случаев аутосомно-доминантное или мутации de novo). При других типах изменение цвета склер может быть минимальным.
Следует помнить о несовершенном остеогенезе при обследовании ребёнка с необъяснимыми переломами (при которых часто возникает подозрение на жестокое обращение с ребёнком).
Остеопетроз у детей. При этом редком заболевании увеличение плотности костей сочетается с их повышенной хрупкостью. При тяжёлой аутосомно-рецессивной форме клинические проявления включают нарушение физического развития, рецидивирующие инфекции, гипокальциемию, анемию и тромбоцитопению. Прогноз неблагоприятный, но в части случаев эффективна трансплантация красного костного мозга. Менее тяжёлая аутосомно-доминантная форма проявляется в детском возрасте повторными переломами.
Синдром Марфана у детей
Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным наследованием. Основные симптомы — высокий рост, длинные тонкие пальцы (арахнодактилия), гипермобильность суставов, высокое нёбо, вывих (обычно вверх) хрусталика и выраженная близорукость. Пропорции тела изменяются: характерно удлинение конечностей, вследствие чего нижний сегмент тела (расстояние от лобка до подошвы) превышает верхний (от темени до лобка).
Размах рук (расстояние между кончиками пальцев при максимальном отведении рук) превышает рост. Возможны деформация груди и сколиоз. Наиболее серьёзны нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: дистрофия средней оболочки стенки кровеносных сосудов приводит к дилатации корня аорты с развитием клапанной недостаточности и пролапсу митрального клапана с регургитацией; возможны диссекция аорты и разрывы аневризм, поэтому необходимо наблюдение кардиолога с эхокардиографическим контролем.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.
Общие сведения
Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».
Читайте также: Бык из ткани своими руками мастер класс
Причины несовершенного остеогенеза
Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спонтанных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.
Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.
Классификация несовершенного остеогенеза
Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:
I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.
II тип — предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.
III тип — имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.
IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.
В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.
Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.
Симптомы несовершенного остеогенеза
Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.
При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% — в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции. Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности. Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.
Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.
Читайте также: Что можно сшить из ткани флага
Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.
Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.
Диагностика
Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.
В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.
Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.
В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.
Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.
Лечение несовершенного остеогенеза
Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.
Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).
При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения — корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.
Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.
Прогноз и профилактика
Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.
Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом