а) Синоним. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) также известен как периферический нейрофиброматоз (НФ) или болезнь фон Реклингхаузена.
б) Эпидемиология. Наиболее распространенная форма нейрофиброматоза (НФ) составляет около 96% случаев с заболеваемостью I на 4000 живорожденных. Гендерное и расовое преобладание не описано.
в) Этиология. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) наследуется по аутосомно-доминантному типу почти с полной пенетрантностью, но варьирующей экспрессией. Тем не менее, положительный семейный анамнез отмечается почти у 50% пациентов, остальные 50% случаев, как полагают, представляют собой новые мутации. Участвует ген супрессоров опухолей, Ген расположен в перицентрической области на длинном плече 17-й хромосомы и имеет чрезвычайно высокую скорость спонтанной мутации более чем с 200 вариантами, известными на настоящий момент.
Продукт гена, нейрофибромин, представляет собой большой цитоплазматический белок, существующий в нескольких формах в различных тканях; он, как полагают, взаимодействует с внутриклеточными цитоплазматическими микротрубочками.
г) Диагностика и лечение нейрофиброматоза 1 типа. Из-за отсутствия общепринятого генетического теста диагноз основан на клинических проявлениях. Они не всегда присутствуют с рождения, проявляясь в разные периоды жизни.
1. Кожные проявления:
— Пятна цвета «кофе с молоком»: участки ненормальной пигментации кожи от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров с четкими границами. Часто они наблюдаются при рождении и почти всегда проявлются до одного года. — С возрастом пятна могут увеличиваться в размерах и количестве, у 80% взрослых с НФ1 имеется, по крайней мере, шесть пятен. Они встречаются на большинстве участков тела, за исключением ладоней, подошв и головы.
— Веснушки: веснушки диаметром несколько миллиметров обычно находятся в субмаммарной, подмышечной или паховой областях. В отличие от пятен цвета «кофе с молоком», эти поражения могут не проявляться до позднего детства или начала пубертатного периода.
2. Глазные проявления:
— Узелки Пиша: пигментированные (желто-коричневые), гамартомы радужки, легко обнаружить с помощью щелевой лампы. Часто отсутствуют в детстве, узелки Лиша появляются с возрастом и имеются примерно у 94% постпубертатных пациентов. Гистопатологически они представлены массой меланоцитов.
— Другие (необычные) глазные проявления: врожденная глаукома, нейрофибромы век и конъюнктивы, утолщение роговицы, конъюнктивы и цилиарного нерва, астроцитомы сетчатки.
3. Опорно-двигательные нарушения:
— Клиновидная дисплазия крыла основной кости: наиболее типичное костное поражение, приводит к пульсирующему экзофтальму.
— Сколиоз: встречается у 10-20% пациентов, часто проявляется в подростковом возрасте.
— Большеберцовой ложный сустав: может быть устойчивым к лечению с необходимостью ампутации в 80% случаев.
— Другие: истончение коркового слоя кости, гиперплазии конечностей, и (редко) рабдомиосаркома.
4. Неврологические проявления:
— Периферические нейрофибромы: множественные кожные, подкожные и периферические поражения, часто распространяются в торакоабдоминальной области или вокруг соска. Гистологически доброкачественные (злокачественные преобразования редки и могут быть представлены в количестве от нескольких до нескольких тысяч). В основном они представляют собой косметическую проблему с возможностью определенной хирургической коррекции по желанию пациента.
— Плексиформные нейрофибромы: часто поражают большое количество периферических нервов или часть симпатической цепочки с потенциальным обезображиванием (гемигипертрофия руки/ноги) или нарушением функции вовлеченных областей. В целом доброкачественные, но злокачественное преобразование происходит (злокачественная оболочки периферических нервов опухоль: MPNST) в 6% случаев. Для бессимптомных поражений предпочтительна тактика выжидания и наблюдения; результаты лечения с 13-цис-ретиноевой кислотой и интерфероном альфа-2а находятся в стадии оценки.
При симптоматическом течении возможно хирургическое уменьшение/удаление опухоли. Тем не менее, риск местного рецидива высок; помимо этого, многие симптоматические поражения порой включают несколько невральных пучков с высоким риском послеоперационного неврологического дефицита. Для MPNST рекомендуется биопсия с последующей возможной ампутацией конечностей, лучевой терапией и химиотерапией (5-летняя выживаемость: 40%).
— Параспинальные нейрофибромы: наиболее распространенные опухоли, поражающие позвоночник у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1). Параспинальные нейрофибромы, как правило, возникают из спинальных корешков в шейном и поясничном отделах, они могут врасти в позвоночный канал через межпозвонковые отверстия, в результате чего формируются гантелевидные поражения. Хирургическая резекция показана во всех симптоматических случаях и по рентгенологическим критериям (масс-эффект) для шейно-грудной области (риск вторичной миелопатии в связи со сдавлением спинного мозга).
— Глиомы зрительных путей: наиболее распространенное проявление в центральной нервной системе при нейрофиброматозе 1 типа (НФ1), поражает примерно 15% пациентов. Эта опухоль обычно встречается в детском возрасте с наибольшим риском возникновения в течение первых шести лет жизни; женщины страдают вдвое чаще, чем мужчины. Развитие возможно в любой точке зрительного пути, но чаще всего встречаются прехиазмальные поражения. Приблизительно половина всех оптических глиом протекает бессимптомно, и большинство из них, в том числе симптоматические, редко прогрессируют.
Глазные признаки являются наиболее частыми клиническими проявлениями; у 39% детей с поражениями хиазмы выявляется гипоталамо-гипофизарная дисфункция.
д) Рекомендации:
— Бессимптомные случаи: регулярный офтальмологический осмотр, ежегодно в возрасте до шести лет. При выявлении аномалий проводится МРТ мозга и глазниц.
— Симптоматические случаи: обязательно постоянное наблюдение с офтальмологическими осмотрами и МРТ с контрастным усилением каждые три месяца в течение первых 18 месяцев, с последующими контрольными наблюдениями через определенные интервалы при стабильном состоянии.
Хирургическое лечение ограничено определенными показаниями: у детей с внутриглазничным и прехиазмальным поражениями и закрывающимися глазами (или проптоз глаза с тяжелыми формами нарушения зрения) операция может быть выполнена в косметических целях и для предотвращения распространение опухоли на хиазму. При хиазмальных опухолях вмешательство может потребоваться для уменьшения объема больших опухолей, особенно с кистозным компонентом.
У детей старше трех лет лучевая терапия является вариантом лечения, почти 80% случаев дают стабилизацию/уменьшение опухоли. Тем не менее, и в таких случаях при лучевой терапии существует риск нейрокогнигивных и нейроэндокринных последствий, помимо вызываемых облучением злокачественных новообразований. За последние 15 лет ряд клинических исследований показал, что прогрессирование опухоли может быть приостановлено при использовании одно- и мультиагентной химиотерапии, и, следовательно, химиотерапия в настоящее время предлагается в качест ве терапии первой линии, особенно у более молодых пациентов (моложе трех лет), для которых лучевая терапия противопоказана.
Читайте также: Пиджак из трикотажной ткани
— Аномалии ликворных пространств: некоторое расширение желудочков относительно часто выявляется при нейрофиброматозе 1 типа (НФ1), но его роль в патогенезе задержки психомоторного развития спорна. Действительно, в большинстве случаев расширение желудочковой системы не связано с повышением внутричерепного давления и не является прогрессирующим. Это относится и к расширению субарахноидальных влагалищ корешков спинного мозга. Лишь в исключительных случаях эти менингеальные растяжения могут стать симптоматическими при сжатии или деформации корешков спинного мозга, следовательно, будет необходимо лечение (как правило, шунтирование).
— Другие внутричерепные опухоли: глиомы полушарий встречаются менее чем в 0,5%, а глиомы задней ямки менее, чем в 1% случаев нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Большинство этих опухолей не имеет тенденции к росту. По этой причине, как и для поражений зрительных путей, последовательный мониторинг (клинический и рентгенологический) целесообразен в бессимптомных случаях, а оперативное вмешательство показано для пациентов с симптомами и/или опухолями с тенденцией к росту. Неопознанные яркие включения при МРТ — частое явление у больных с НФ1.
Они представлены областями спонтанной гиперинтенсивности на Т2-взвешенных изображениях, чаще всего с участием базальных ганглиев, в мозжечке, в стволе головного мозга и подкорковом белом веществе. Предполагается, что они представляют собой участки миелинопатии, которые, как правило, разрешаются спонтанно.
— Неврологическая задержка развития: 30-65% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) проявляют некоторую степень неспособности к обучению, речевые навыки сохраняются лучше, чем визуальнопространственные.
е) Прогноз. При самом лучшем медицинском обслуживании продолжительности жизни при нейрофиброматозе 1 типа (НФ1) остается примерно на 15 лет меньше, чем у населения в целом. Озлокачествление является одной из основных причин снижения ожидаемой продолжительности жизни у взрослых с НФ1, а общий риск злокачественных осложнений составляет примерно 3-15%.
Национальный институт здоровья (NIH),
итоговая конференция по критериям диагностики для нейрофиброматоза (НФ1);
время появления клинических признаков. 
A-В Сагиттальная (А), аксиальная (Б) и коронарная (В) МРТ в режиме Т1 после введения гадолиния 6-месячному ребенку с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) и диффузной глиомой зрительных путей.
Как это часто случается у такого рода пациентов, рост опухоли вовлек оба зрительных нерва, хиазму и зрительные тракты.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Нейрофиброматоз мягких тканей по узи
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), несиндромальный (НС)
2. Синонимы:
• Двусторонний нейрофиброматоз преддверно-улиткового нерва, центральный нейрофиброматоз (оба термина являются устаревшими)
3. Определения:
• Аутосомно-доминантное заболевание, причиной которого является дефект гена, локализованного в 22 хромосоме, и при котором у всех пациентов развиваются опухоли ЦНС
• Мнемоническое правило для НФ2: Multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas (MISME) — множественные наследственные шванномы, менингиомы и эпендимомы
1. Общие характеристики нейрофиброматоза 2 типа:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Множественные опухоли позвоночника и спинного мозга различных гистологических типов
2. МРТ признаки нейрофиброматоза 2 типа:
• Т1-ВИ:
о Шванномы:
— Четко отграниченные округлые с промежуточной интенсивностью сигнала образования
— В толще опухоли могут быть кровоизлияния или кистозная дегенерация
— Интрамедуллярная, центральная локализация встречаются редко
о Менингиомы: средняя или низкая интенсивность сигнала
о Эпендимомы:
— Изо- или несколько гиперинтенсивные
— Центральная локализация с увеличением объема спинного мозга
• Т2-ВИ:
о Шванномы:
— Четко отграниченные округлые гиперинтенсивные образования
— В толще опухоли могут быть кровоизлияния или кистозная дегенерация
о Менингиомы:
— Могут быть гетерогенными
— В этом режиме лучше всего видна часто наблюдающаяся компрессия опухолью спинного мозга
о Эпендимомы: гиперинтенсивные, центральная локализация с увеличением объема спинного мозга:
— Гиперинтенсивное образование с нечеткими границами может быть астроцитомой низкой степени дифференцировки
— Любые интрамедуллярные образования могут быть с признаками кистозной дегенерации
• Т1-ВИ с КУ:
о Шванномы: интенсивно усиливают сигнал, небольшие опухоли отличаются гомогенностью, крупные и кистозные-гетерогенны
о Менингиомы: интенсивно усиливают сигнал (хотя зачастую в меньшей степени, чем шванномы), гомогенны
о Эпендимомы: усиливающее сигнал центрально расположенное образование
3. Несосудистые рентгенологические исследования:
• Миелография:
о Интрадуральные дефекты наполнения и/или увеличение объема спинного мозга
о Может иметь место полная блокада ликворного пространства
4. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о МРТ с контрастированием гадолинием
• Протокол исследования:
о Диагностика с контрастным усилением является наилучшим методом, позволяющим диагностировать очаги поражения вне зависимости от их размера
(Слева) На аксиальном Т1-ВИ с КУ головного мозга определяются двусторонние шванномы преддверно-улиткового нерва и шваннома левого тройничного нерва, что служит подтверждением диагноза НФ2.
(Справа) На парасагиттальном Т1-ВИ с КУ шейного отдела позвоночника визуализируются накапливающие контраст фораминальные шванномы. 
(Слева) Т1-ВИ с КУ, сагиттальная проекция поясничного отдела позвоночника: типичный случай позвоночного нейрофиброматоза 2 типа с множественными узелковыми образованиями корешков конского хвоста, хорошо накапливающими контраст, что является характерной особенностью шванном.
(Справа) Т1-ВИ с КУ, сагиттальная проекция поясничного отдела позвоночника: множественные накапливающие контраст интрадуральные образования, рассеянные вдоль корешков конского хвоста, представляющие собой множественные шванномы. 
(Слева) Т1-ВИ с КУ, аксиальная проекция шейного отдела позвоночника: накапливающая контраст интрамедуллярная эпендимома и интрадуральное экстрамедуллярное образование, представляющее собой шванному.
(Справа) На этом аксиальном Т1 -ВИ с КУ поясничного отдела позвоночника визуализируются шванномы, исходящие из корешков конского хвоста.
Читайте также: Костная соединительная ткань гистология
в) Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 2 типа:
1. Метастазы:
• Очаги поражения спинного мозга отличаются распространенным отеком паренхимы
• Располагаются эксцентрично, центральная локализация встречается редко
2. Гемангиобластомы:
• Часто встречаются при синдроме Гиппеля-Линдау
• Исходят из мягкой мозговой оболочки, часто сопровождаются кистозными изменениями
3. Несиндромальная шваннома:
• Фокальный, обычно одиночный очаг
4. Несиндромальная менингиома:
• Изолированное образование твердой мозговой оболочки
5. Несиндромальная эпендимома:
• Обычно солитарное образование, внешне выглядит так же, как и синдромальные опухоли
6. Лимфома:
• Может располагаться на поверхности спинного мозга
(Слева) На сагиттальном Т1-ВИ с КУ визуализируются множественные интрадуральные экстрамедуллярные образования на уровне шейно- медуллярного перехода, представляющие собой менингиому и шванномы. Также здесь видна накапливающая контраст интрамедуллярная эпендимома. На уровне теменно-затылочного перехода видна рецидивная менингиома
(Справа) На этом сагиттальном Т1-ВИ виден деформированный в виде «лебединой шеи» позвоночник после ранее выполненной многоуровневой ляминэктомии. Множественные интрамедуллярные образования спинного мозга — это гистологически верифицированные эпендимомы, которые отличаются несколько сниженной интенсивностью сигнала. Также в области основания черепа видна менингиома. 
(Слева) Т1 ВИ с КУ, сагиттальная проекция: множес твенные нака пливающие контраст интрамедуллярные образования, расположенные по всем видимому длин -нику шейного и грудного отдела спинного мозга, данный пациент страдает нейрофиброматозом 2 типа. Обратите внимание на накапливающую контраст менингиому в области большого затылочного отверстия. У пациента отмечается выраженная деформа ция шейного отдела позвоночника в виде «лебединой шеи», что является осложнением выполненной ранее многоуровневой ляминэктомии с целью резекции опухолей.
(Справа) На сагитталь ном Т2-ВИ у пациента с НФ2 ви -зуализируются отличающиеся различной интенсивностью сигнала множественные интрамедуллярные опухоли шейного и грудного отделов спинного мозга, характеризующиеся как прак-1ически изоинтенсивны, так и гиперинтенсивным сигналом В области большого затылочного отверстия в непосредственной близости от продолговатого мозга видна харак1еризую-щаяся изоинтенсивным сигналом менингиома. Отмечается деформация шейного отдела позвоночника в виде «лебединой шеи» после ранее перенесенной много уровневой ляминэктомии и выраженное сужение субарахноидального пространство в области операции.
1. Общие характеристики нейрофиброматоза 2 типа:
• Этиология:
о Делеция локуса 22 хромосомы с последующей инактивацией мэрлина:
— Запускающим фактором здесь является хромосомная мутация
— «Теория второго удара»: мутация второй копии гена НФ2, в подавляющем большинстве случаев это нулевая мутация
— Результатом мутации является синтез укороченного и плохо функционирующего или вообще не функционирующего белка мэрлин
• Генетика:
о Наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования
о Делеция в локусе 22q12 напрямую коррелируете нарушением синтеза белка, ответственного за развитие НФ2 и носящего название «мэрлин» (он же шванномин)
2. Стадирование, степени и классификация:
• Окончательный диагноз НФ2 ставится на основании следующих критериев:
о Двусторонние шванномы преддверно-улиткового нерва о Первая степень родства с больным НФ2 и либо ранее развитие (младше 30 лет) шванномы преддверно-улиткового нерва с одной стороны либо развитие любых двух из следующих опухолей:
— Менингиома, глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта
• Диагноз НФ2 предполагается при наличии следующих критериев:
о Ранее развитие (моложе 30 лет) односторонней шванномы преддверно-улиткового нерва и одна из следующих опухолей
— Менингиома, глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта
о Множественные менингиомы (>2) и односторонняя шваннома слухового нерва или одна из следующих опухолей
— Глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта
• Данные генетических исследований свидетельствуют о наличии корреляционной связи между генотипом индивида и фенотипом заболевания:
о Нонсенс-мутации и мутации сдвига рамки считывания:
— Обычно ассоциируются с более тяжелым фенотипом заболевания
— У значительного числа этих пациентов имеют место интрамедуллярные опухоли
— Относительное большее количество спинальных опухолей, как интра-, так и экстрамедуллярных
— Более ранний дебют клиники, относительно ранний возраст постановки диагноза и выявления соответствующих лучевых признаков болезни
о Миссенс-мутации и широкие делеции гена характеризуются более мягкой клинической картиной
о Сплайс-сайтмутации: кактяжелоедакилегкоефенотипическое выражение заболевания
— Зависит от того, какой интрон оказывается вовлеченным в мутацию и, соответственно, влияния этой мутации на функциональные свойства конечного белкового продукта
• 3 особенности интрамедуллярных эпендимом:
о Центральная локализация в толще паренхимы спинного мозга о Интенсивное контрастное усиление сигнала
о Множественность (зачастую очагов так много, что они не поддаются счету)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Множественные опухоли различных гистологических типов
4. Микроскопия:
• Белок мэрлин связывается с клеточным цитоскелетом в области плазматической мембраны и ингибирует пролиферацию клеток, их адгезию и миграцию
• При иммуногистохимическом исследовании тканей с использованием моноклональных антител к мэрлину отмечается иммуноокрашивание шванновских клеток
• Гистологическая картина при НФ2 ничем не отличается от картины других аналогичных опухолей, за исключением, разве что, их множественности при НФ2
(Слева) Т1-ВИ с КУ, сагиттальная проекция: типичные признаки тяжелого поражения спинного мозга при НФ2 в виде множественных интрамедуллярных эпендимом и множественных интрадуральных экстрамедуллярных шванном и менингиом. Отмечается накопление контраста как интрадуральными экстрамедуллярными образованиями, так и интрамедуллярными эпендимомами. Обратите внимание на признаки диффузного интракраниального менингиоматоза в области намета мозжечка и юкстаселлярной области.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: множественные фокальные интрамедуллярные образования спинного мозга, представляющие собой эпендимомы. Опухоли отличаются хорошо выраженными границами и лишь минимальным отеком окружающей паренхимы спинного мозга либо вообще его отсутствием. Также здесь видны множественные рассеянные по поверхности твердой мозговой оболочки менингиомы. Ранее этому пациенту выполнялась трепанация черепа для удаления менингиомы задней черепной ямки. 
(Слева) Т1-ВИ с КУ, сагиттальная проекция: множественные накапливающие контраст интрадуральные экстрамедуллярные образования, представляющие собой шванномы и менингиомы. Обратите внимание на менингиомы интракраниальной локализации. Наличие множества опухолей позвоночника различных гистологических типов является характерным признаком НФ2.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: интрадуральные экстрамедуллярные образования (шванномы, менингиомы), характеризующиеся относительно низким или изоинтенсивным сигналом по сравнению с паренхимой спинного мозга. Среди этих пациентов менингиомы составляют порядка 12% всех экстрамедуллярных опухолей и в тоже время 37% экстрамедуллярных опухолей, требующих хирургического лечения.
Читайте также: Ткань для обивки мебели в уфе
д) Клинические особенности нейрофиброматоза 2 типа:
1. Клиническая картина:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Примерно у половины пациентов заболевание дебютирует потерей слуха
о До 40% пациентов с экстрамедуллярными опухолями обращаются за медицинской помощью с клиникой компрессии спинного мозга:
— Симптоматика варьирует в зависимости от локализации опухоли
— Сенсорные и моторные нарушения на уровне компрессии и ниже
— Спастичность, болевой синдром, нарушение функции сфинктеров мочевого пузыря/прямой кишки
• Внешний вид пациента:
о Уровень диагностики при генетическом исследовании составляет порядка 65%
о У пациентов часто наблюдается ювенильная субкапсулярная катаракта
о Гамартомы сетчатки и сосудистой оболочки глаза встречается в 10-20% случаев
о Пятна «кофе с молоком» — менее, чем у 50% пациентов
о Кожный нейрофиброматоз выражен в минимальной степени или отсутствует вовсе о Кожные шванномы — в 2/3 случаев
2. Демография:
• Возраст:
о Генетическое заболевание возникает уже в момент зачатия ребенка
о Дебют заболевания — во 2-3 десятилетии
• Пол:
о М=Ж
• Этническая принадлежность:
о Расовая предрасположенность отсутствует
• Эпидемиология:
о Один случай на 50000 живых новорожденных
о Интрадуральные опухоли позвоночника в момент дебюта заболевания в ходе последующего обследования обнаруживаются почти у 65% пациентов:
— У 84% пациентов диагностируются интрамедуллярные опухоли
— У 87% пациентов диагностируются интрадуральные экстрамедуллярные опухоли
3. Течение заболевания и прогноз:
• Многие пациенты имеют относительно нормальную продолжительность жизни
• Лишь немногие пациенты с интрамедуллярными опухолями спинного мозга нуждаются в том или ином виде лечения, поскольку эти опухоли зачастую никак себя не проявляют клинически
• Интрадуральные экстрамедуллярные опухоли, наоборот, часто заставляют прибегать к хирургическому вмешательству:
о Процент пациентов с экстрамедуллярными опухолями, которые нуждаются в оперативном лечении, примерно в пять раз выше аналогичного числа пациентов с интрамедуллярными опухолями
о Высокая частота оперативных вмешательств связана с тем, что эти опухоли встречаются часто и часто приводят к компрессии спинного мозга
о Шванномы встречаются еще чаще и в большем по сравнению с менингиомами количестве и также чаще становятся показаниями к хирургическому вмешательству
о Менингиомы являются одними из наиболее значимых в клиническом плане опухолей при НФ2:
— Они составляют порядка 1 2% всех экстрамедуллярных опухолей и в то же время 37% экстрамедуллярных опухолей, требующих хирургического лечения
— Менингиомы при НФ2 считаются более агрессивными
4. Лечение нейрофиброматоза 2 типа:
• Основой лечения НФ2 остается резекция опухолей
• Интрамедуллярные опухоли: наблюдение с повторными МРТ и сопоставлением полученных результатов с клиническими данными:
о Необходимо помнить, что большинство интрамедуллярных опухолей при НФ2 протекают относительно мягко, а основная клиническая симптоматика связана с другими спинальными/ интракраниальными опухолями
о Стандартное агрессивное лечение может быть не показано даже при наличии соответствующей клинической симптоматики
• Интрадуральные экстрамедуллярные опухоли: ранняя резекция быстро растущих или клинически значимых опухолей
• Необходимо дообследование на предмет НФ2 родственников пациента первой степени родства
е) Диагностическая памятка нейрофиброматоза 2 типа:
1. Следует учесть:
• Одновременное развитие множества опухолей различных гистологических типов заставляет подозревать у пациента НФ2
2. Советы по интерпретации изображений:
• Скрининг с использованием МРТ с КУ головного мозга и целиком позвоночника
• Лучевое обследование пациентов с опухолями позвоночника должно основываться на понимании локализации опухолей, их числа и предположительного гистологического строения
ж) Список использованной литературы:
1. Lin AL et al: Advances in the treatment of neurofibromatosis-associated tumours. Nat Rev Clin Oncol. 10(11):616-24, 2013
2. Asthagiri AR et al: Neurofibromatosis type 2. Lancet. 373(9679):1974-86, 2009
3. Evans DG: Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis. 4:1 6, 2009
4. Holland К et al: Spinal tumors in neurofibromatosis-2: management considerations-a review. J Clin Neurosci. 1 6(2): 169-77, 2009
5. Patronas NJ et al: Intramedullary and spinal canal tumors in patients with neurofibromatosis 2: MR imaging findings and correlation with genotype. Radiology. 218(2):434—42, 2001
6. Evans DG et al: Neurofibromatosis type 2. J Med Genet. 37(12):897-904, 2000
7. den Bakker MA et al: Expression of the neurofibromatosis type 2 gene in human tissues. J Histochem Cytochem. 47(11 ):1471 -80, 1999
8. Kluwe L et al: Identification of NF2 germ-line mutations and comparison with neurofibromatosis 2 phenotypes. Hum Genet. 98(5):534-8, 1996
9. Mautner VF et al: The neuroimaging and clinical spectrum of neurofibromatosis 2. Neurosurgery. 38(5) 880—5; discussion 885-6, 1996
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 23.7.2019
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом