Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций)
Публикуемый проект второго пересмотра клинических рекомендаций по ведению пациентов с недифференцированными дисплазиями соединительной ткани продиктован наличием обоснованных дополнений/замечаний к ранее утвержденным (в 2018 г.) клиническим рекомендациям.
1. ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ
Дисплазия (dysplasia; греч. dys- + plasis формирование, образование; син. дисгенезия) – неправильное развитие тканей и органов независимо от времени и причины их возникновения [1]. Новые и узко направленные профессиональные термины в настоящих клинических рекомендациях не используются.
1.1. Определение
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ; код по МКБ-10 – М35.8) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств [2–4].
Комментарии: генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии. Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае недифференцированных дисплазий соединительной ткани (несиндромных формах дисплазии соединительной ткани, неспецифических нарушений соединительной ткани), либо мало зависит от внешних условий, как в случае наследственных нарушений соединительной ткани (дифференцированной дисплазии соединительной ткани, синдромных форм дисплазии соединительной ткани) [2–7].
1.2. Этиология и патогенез
В основе развития дисплазий соединительной ткани (ДСТ) лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах [2–5] (рис. 1).
1.3. Эпидемиология
Распространенность НДСТ – 1:5. Отдельные внешние проявления дисморфогенеза соединительной ткани среди молодых – 85,4% [2–4].
Критическим периодом проявлений НДСТ является подростковый возраст, когда объем соединительной ткани увеличивается пропорционально росту и развитию организма. Как правило, у абсолютного большинства пациентов с НДСТ в возрасте старше 35 лет основную проблему составляют осложнения клинических синдромов, определяющие инвалидизацию пациентов и летальные потери в группе [2–4, 8, 9].
1.4. Кодирование по МКБ-10
На территории Российской Федерации диагноз устанавливается по ведущему заболеванию, клиническому синдрому и/или симптому, соответствующему МКБ-10 [10]. Для того, чтобы подчеркнуть полиорганность/полисистемность клинических проявлений НДСТ, в разделе «Диагноз» необходимо указать нозологию, послужившую причиной обращения за медицинской помощью, и далее перечислить все выявленные патологические состояния, присущие НДСТ и имеющие код по МКБ-10, указав при этом НДСТ как фоновое заболевание – «Другие уточненные системные поражения соединительной ткани» (М35.8) [11, 12]. При выявлении макро- и микроэлементозов, гиповитаминозов, также необходимо указать коды МКБ-10, например: E61.2 – «Недостаточность магния»; E59 – «Алиментарная недостаточность селена» и т.п. [10]. Наследственные нарушения соединительной ткани имеют свои собственные коды: синдром Марфана (Q87.4), синдром Элерса–Данло (Q79.6) и т.д. [3, 6].
1.5. Классификация
В практической работе используется Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) [10]. В научных исследованиях можно пользоваться классификацией, предложенной Нью-Йоркской ассоциацией кардиологов, с выделением в нозологическую форму соединительнотканной дисплазии сердца, а также каталогом генов и генетических нарушений человека Mendelian Inheritance in Man (MIM), созданном и редактируемом McKusick V.A. et al., в который вошли такие состояния, как MASS syndrome (Mitral valve prolapse, Aortic root diameter at upper limits of normal for body size, Stretch marks of the skin, Skeletal conditions similar to Marfan syndrome, MIM 604308), Mitral valve prolapse, familial (MIM 157700), Mitral valve prolapse, myxomatous 2, 3 (MIM 607829,610840) и ряд других [2–6].
1.6. Клиническая картина
Клинические проявления НДСТ во многом связаны с ведущим клиническим синдромом, затрагивающим ту или иную систему организма (табл. 1). На сегодняшний день выделено 28 синдромов при НДСТ [3].
2. ДИАГНОСТИКА НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫХ ДИСПЛАЗИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
2.1. Критерии установления диагноза НДСТ
Профессором В.М. Яковлевым и его учениками для верификации диагноза было предложено трактовать клинические проявления пациентов как НДСТ при вовлечении в процесс не менее двух систем (опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, бронхолегочной, пищеварительной, нервной, органа зрения и т.д.) с использованием процедуры последовательного распознавания Вальда: на основании диагностических коэффициентов и коэффициентов информативности для определения «диагностического вклада» каждого выявленного у пациента признака (табл. 2, 3) [2–4, 13].
Читайте также: Как склеить ткань с бумагой
Системные заболевания имеют свои особенности и специфику лечения
Об особенностях терапии системных заболеваний соединительной ткани, преемственности амбулаторного и стационарного звена, междисциплинарном подходе при лечении пациентов с аутоиммунной патологией рассказала заведующая ревматологическим отделением ГКБ №52 ДЗМ, главный внештатный ревматолог СЗАО Алена Загребнева. Она подчеркнула необходимость ранней диагностики системных заболеваний, значимо улучшающий прогноз для пациента и сокращающий расходы государства на его лечение.
– Алена Игоревна, ваше отделение специализируется на лечении системных заболеваний соединительных тканей. Какое место эти болезни занимают среди других заболеваний ревматологического профиля?
– Все ревматологические заболевания можно условно разделить на две группы. К первой относятся хронические заболевания суставов и позвоночника – артриты, спондилоартриты, спондилиты. Самые распространенные представители этой группы – ревматоидный и псориатический артрит, подагра, анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева).
Хуже обстоят дела с заболеваниями второй группы, в основе которых лежат поражения аутоиммунного характера. Это системные заболевания соединительной ткани (СЗСТ), такие, например, как системная красная волчанка, синдром Шегрена, различные виды васкулитов, ревматическая полимиалгия. Эти заболевания поражают многие органы и системы человека. Системная патология сложна, она имеет свои особенности и специфику лечения. С такими заболеваниями амбулаторные, да и стационарные врачи сталкиваются реже, чем с острыми и хроническими артритами, а эффективность терапии зависит не только от знаний, но и от практического опыта врача. Находить оптимальную тактику, вовремя корректировать курс лечения, а также диагностировать болезнь на ранних стадиях способен только специалист с длительной обширной практикой. Высока и мера ответственности врача. В отличие от суставных заболеваний, которые, как правило, дают о себе знать уже в зрелом возрасте и протекают в хронической форме, системные заболевания часто поражают молодых людей и проходят в активной форме.
Проверьте свои знания
– Какова распространенность таких поражений?
– Распространенность СКВ или синдрома Шегрена, по общемировой статистике, – примерно 250 случаев на 100 тыс. населения; ревматической полимиалгии – 135 случаев на 100 тыс. Васкулитами, антифосфолипидным синдромом страдают около 5 человек из 100 тысяч.
Получение статистических данных по России – дело ближайшего будущего, и первый важный шаг мы уже сделали. В Москве на базе ГКБ № 52 создан и ведется регистр пациентов с СКВ. Поскольку мы же в основном наблюдаем и пациентов с другими системными заболеваниями, ведение их регистров, думаю, тоже ляжет на наши плечи.
– В чем основные трудности лечения системных заболеваний?
– В сложной патогенетической терапии, в которую входят гормоны и цитостатические препараты, которые требуют тщательного подбора. Поскольку наши пациенты – в основном молодые люди, при выборе терапии необходимо учитывать множество дополнительных факторов, в первую очередь желание иметь детей. Например, некоторые препараты, эффективно помогающие таким больным, могут вызывать химическую стерильность. И хотя доля пациенток, у которых возникла такая реакция на терапию, может быть очень мала, надо учитывать такой риск.
Важно и тщательное наблюдение больного, позволяющее вовремя провести коррекцию терапии. В 2013 году мы проанализировали данные наших пациентов и увидели, что амбулаторное звено возвращает нам их раз в год примерно в том же состоянии, которое было при выписке из стационара. То есть адекватная коррекция лечения на амбулаторном уровне фактически не была обеспечена, пока мы не организовали свои кабинеты для наблюдения за нашими пациентами.
Кроме того, пациенты с поражениями нескольких органов нуждаются в помощи разных врачей-специалистов, причем не отдельных, а работающих в одной команде. В нашей больнице практикуется междисциплинарный подход, в случае необходимости к ведению пациента подключаются нефрологи, гематологи, аллергологи, эндокринологи.
Но самая большая проблема эффективного лечения связана с поздней диагностикой. Если опираться на данные мировой статистики, пациентов с системными заболеваниями в Москве должно быть около 30 тыс. Но сейчас у нас есть данные только о 5 тыс. – это те, кто наблюдается в стационарах столицы.
Как можно более ранняя диагностика аутоиммунного заболевания и своевременное начало лечения делают прогноз для пациента намного позитивнее, позволяют избежать потери трудоспособности и обеспечить приемлемое качество жизни. Даже при самом тяжелом течении болезни мы можем сохранить многие функции. Человеку, возможно, придется принимать несколько препаратов в день, но ощущать он будет себя практически здоровым и полноценным.
Читайте также: Термо ткань для ткани
Мы подсчитали экономический эффект от своевременной диагностики и компетентного подхода к ведению пациентов с СЗСТ. Например, стоимость лечения пациента с системной красной волчанкой, которому был вовремя поставлен диагноз, проведено обследование и назначена терапия, составляет около 130 тыс. рублей в год. Если заболевание запущено, наступает терминальная стадия почечной недостаточности. Такой пациент нуждается в программном гемодиализе, который обойдется государству уже в 3 млн рублей в год.
Во многих случаях диагностика СЗСТ требует расширенного обследования, сложных лабораторных анализов, оценки степени поражения различных органов. А значит, госпитализации. Поэтому очень важно, чтобы пациент был направлен к нам врачом общей практики или специалистом-ревматологом. У нас хорошие лаборатории, которые позволяют сделать все необходимые исследования и получить морфологические заключения.
– По факту при ГКБ № 52 работает Центр лечения системных заболеваний соединительной ткани, осуществляется стационарное и амбулаторное лечение пациентов?
– Мы обратились к главному врачу нашей больницы Марьяне Анатольевне Лысенко с просьбой организовать в больнице амбулаторный прием, чтобы пациенты имели возможность наблюдаться у того же врача, который лечил их в стационаре. В первом кабинете по очереди работали все врачи стационара, и пациент имел возможность прийти к «своему» доктору. Такая стратегия сразу принесла результаты. Качество лечения улучшилось не только потому, что наши специалисты накопили большой опыт лечения системных заболеваний и знают особенности конкретного пациента, но и из-за того, что значительно выросла так называемая комплаентность – степень сотрудничества между врачом и пациентом. Как показала практика, осознание человеком того, что у него есть конкретный доктор, который несет за него ответственность, возможность всегда обратиться к нему за разъяснениями и задать вопросы, значимо способствует росту приверженности к лечению и формированию ответственности за результаты лечения.
Сейчас у нас 4 кабинета, которые позволяют принять всех пациентов с системными заболеваниями из Северо-Западного округа Москвы и наблюдать пациентов из других округов столицы и ближайшего Подмосковья.
Обсуждается вопрос транслирования нашего опыта объединения стационарной и амбулаторной помощи на все ревматологические центры Москвы, чтобы каждый человек с таким диагнозом не только имел возможность госпитализации, но и находился под постоянным амбулаторным наблюдением своего врача. Каждый окружной ревматологический центр будет обслуживать один-два округа столицы. Пациенты же с СЗСТ будут лечиться и наблюдаться у нас.
О нашем центре в столичных медицинских учреждениях знают, пациент может быть направлен к нам для консультации как врачом общей практики, так и врачом-ревматологом, как из поликлиники, так и из городского ревматологического центра. Записаться к нам можно, позвонив в консультативно-диагностическое отделение по телефону +7 (499) 190-43-05 с 8:30 до 17:00 в будние дни. Если необходимо, мы госпитализируем пациента, в том числе для первичной диагностики. После обследования назначается терапия.
Сейчас я говорю в основном о людях, не нуждающихся в экстренной госпитализации. Пациент в тяжелом жизнеугрожающем состоянии будет госпитализирован скорой помощью в ближайший стационар. Поэтому базовые знания по СЗСТ нужно иметь любому врачу. Сейчас по инициативе главного столичного внештатного специалиста-ревматолога Евгения Валерьевича Жиляева мы проводим обучающие программы по системным заболеваниям. Кроме того, все ревматологи находятся в постоянном взаимодействии друг с другом и всегда готовы прийти на помощь в случае необходимости. Отмечу: попасть к нам на консультацию по ОМС могут и пациенты из других регионов России по программе «Москва – столица здоровья». Сейчас к нам приезжают примерно 3–5 иногородних пациентов в месяц, но во многих регионах о такой возможности пока, к сожалению, не знают ни врачи, ни пациенты.
– Как проходит лечение системного заболевания после выписки из стационара? Как должно проводиться амбулаторное наблюдение пациента, которому назначена терапия?
Читайте также: Плотность ткани в денах
– Подавляющее большинство пациентов, которые приходят к нам, достигают ремиссии в срок от полугода до года. У них меньше индекс органных поражений, они находятся на правильной терапии, мы можем вовремя уменьшить дозу сильнодействующих препаратов с кумулятивным эффектом (в основном это кортикостероиды). Таким образом достигается клинический успех.
До достижения ремиссии человек находится на амбулаторном наблюдении в нашем центре. Режим наблюдения зависит от течения заболевания. Если оно в активной фазе, врач встречается с пациентом раз в месяц. Для большинства наших больных необходимо посещение ревматолога раз в полгода. Если достигнута безмедикаментозная ремиссия, можно показываться не чаще одного раза в год.
– Возможно ли полное излечение?
– Да, и мы снимаем таких пациентов с наблюдения. Но пока, к сожалению, это встречается нечасто. Зато случаев, когда человек переходит на амбулаторное наблюдение и уже не нуждается в госпитализации, в нашей практике большинство.
– По каким признакам врач общей практики поймет, что пациента надо направить к вам?
– Системные заболевания, как следует из их названия, вызывают мультиорганные поражения, что сопровождается лихорадкой, потерей массы тела, другими проявлениями, которые нельзя объяснить обычным инфекционным заболеванием. С сердцем, легкими, суставами, другими органами что-то происходит, а причина неясна. Часто больной проходит всех специалистов по кругу, и уже в конце его попадает к специалисту, у которого достаточно знаний, чтобы предположить аутоиммунное заболевание.
В целом неясная симптоматика, боли в различных органах и фебрильная температура тела указывают на вероятность развития СЗСТ. Анализы и инструментальные тесты помогут исключить психосоматику, которая дает похожие проявления. Пациента, у которого все анализы в норме, скорее всего, нужно направить к психоневрологу. Инструментальные тесты при СЗСТ также в большинстве случаев покажут изменения в тех или иных органах.
Разработка четких и максимально эффективных алгоритмов маршрутизации пациентов с подозрением на СЗСТ для врачей общей практики – дело ближайшего будущего.
– Вы говорили про образовательные программы для врачей на базе Центра системных заболеваний.
– Образовательная деятельность очень важна, при этом она должна быть направлена не только на врачей, но и на пациентов. Планируем три основных блока. Первый: подготовка врачей общей практики. Второй: подготовка врачей-ревматологов, поскольку при лечении системных заболеваний есть ряд важных правил, которые должны обязательно соблюдаться, ряд показателей, которые должны отслеживаться на постоянной основе.
Третий этап: образование для пациентов. Свою болезнь такой больной должен знать не хуже врача, понимать нюансы, связанные с этим, знать, что надо предпринять в экстренной ситуации. Для прошедших лечение у нас проводим школы пациентов с СЗСТ. Это оказалось востребованным пациентами и улучшило результаты лечения.
– Какое значение имеет регистр пациентов с СКВ, как он используется?
– В регистр заносятся сведения обо всех пациентах с системной красной волчанкой, наблюдающихся в лечебных учреждениях Москвы. Как я уже говорила, пока их в шесть раз меньше, чем должно быть исходя из статистических расчетов.
Это не просто список пациентов, но систематизированная база данных с историями болезни. Данные регистра позволяют анализировать результаты терапии, динамику заболевания, сопоставлять информацию и вести научные исследования.
Регистры пациентов нужны всем. Для структур здравоохранения это возможность планировать бюджет на основе данных о количестве людей, нуждающихся в дорогостоящих препаратах. Кроме того, это прекрасная база для научных исследований: на основе нашего регистра уже защищено несколько диссертаций, будут еще.
Но самое главное: регистр позволяет нам лучше лечить пациентов. Мы можем работать в соответствии с принципами доказательной медицины, принимая более взвешенные решения по назначению и коррекции терапии, более точно прогнозировать риски возникновения осложнений, что очень важно при использовании сильнодействующей (например, цитостатической и глюкокортикоидной) терапии. Регистр обеспечивает бесперебойную связь с пациентами, позволяет контролировать циклы лечения, если надо – напоминать о необходимости сдать анализы, пройти осмотр. Заботясь таким образом о пациенте, мы получаем от него отличную отдачу: более ответственное отношение к лечению и доверие к врачу.
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом