В отличие от «классических» врожденных ошибок метаболизма в катаболических путях, при которых повышенные уровни метаболитов легко обнаруживаются в жидкостях организма, дефекты синтеза имеют низкие значения метаболитов или, что сбивает с толку, даже совершенно нормальные уровни аминокислот. Это делает биохимическую диагностику этой относительно новой группы метаболических заболеваний сложной. Сообщалось о нарушениях в путях синтеза серинового обмена, глютамина, пролина и, в последнее время, аспарагина. Несмотря на то, что эти дефекты синтеза аминокислот находятся казалось бы в несвязанных метаболических путях, они , действительно, имеют много клинических особенностей. У детей, в первую очередь, поражается центральная нервная система, что приводит к (врожденной) микроцефалии, ранним приступам судорог и различным степеням умственной отсталости ( задержки психического развития).
Аномалии развития головного мозга сопровождаются кожными заболеваниями, такими как кутис-лакса ( Сutis Laxa — болезнь, от которой кожа лица и шеи начинает стареть в ускоренном темпе) при дефектах синтеза пролина; коллодий-подобная кожа и ихтиоз ( группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения.) при дефиците серина а также некролитическая эритема при дефиците глютамина. Гипомиелинизация с сопутствующей потерей объема мозга и дефектами вращения миелина вокруг аксонов может наблюдаться на МРТ головного мозга и , в частности, диффузионном тензорном изображении , при всех видах нарушениях синтеза аминокислот . У взрослых с дефектами синтеза серина или пролина, может иметь место спастическая параплегия и несколько форм полинейропатии с умственной отсталостью или без нее, которые по-видимому, являются основными симптомами этих поздних форм аминокислотных расстройств.
В последней литературе сообщалось о нескольких новых нейропсихиатрических расстройствах, а также новых фенотипах для уже известных проблемах синтеза аминокислот, что в основном связано с секвенированием следующего поколения когорт пациентов с аналогичными клиническими фенотипами. Исследование пациентов с этими дефектами синтеза раскрывает новые и уникальные функции аминокислот, участвующих, например, в развитии центральной нервной системы плода или поддержании функций периферической нервной системы.
Мы знаем о том факте, что аминокислоты являются строительными блоками для синтеза пептидов и белков и что они выполняют важные функции в промежуточном метаболизме. Мы также недавно узнали, что нейропсихиатрические расстройства могут вызывать целый спектр клинических симптомов, начиная от летальных дефектов развития и заканчивая поздним спастическим парапарезом у взрослых. Однако, многие аминокислоты имеют свои специфические клеточные функции, например, при нейротрансмиссии или энергетическом обмене и детоксикации. Выявление недостатков синтеза аминокислот создает особые проблемы для наших биохимических диагностических исследований , поскольку легко пропустить низкие значения, особенно при более мягких фенотипах. К нашему удивлению, при некоторых расстройствах концентрации аминокислот в плазме или спинномозговой жидкости (CSF) неинформативны, что требует использования методов секвенирования для подтверждения клинического диагноза. Осведомленность о нарушениях синтеза аминокислот важна из-за потенциальных терапевтических ошибок и иногда очень узкого окна возможности изменить течение заболевания и предотвратить неврологические и психические расстройства.
Исторически биохимический анализ повышенных уровней аминокислот или продуктов их распада в жидкостях организма был краеугольным камнем диагностики врожденных нарушений (ошибок) обмена веществ.
Дефекты синтеза серина
. В 1996 году Jaeken и коллеги впервые сообщили о дефектах пути синтеза аминокислоты серина у детей с тяжелыми неврологическими расстройствами. Низкие уровни серина и (глицина) в плазме и спинномозговой жидкости (CSF) были основными диагностическими признаками, указывающими на дефицит серина. С тех пор сообщалось о дефектах в путях синтеза других аминокислот.
Сообщалось о дефектах в генах, кодирующих три фермента пути синтеза L-серина, и, что неудивительно, все они вызывают сходные клинические фенотипы. L-серин синтезируется из промежуточного гликолитического 3-фосфоглицерата посредством трех ферментативных превращений. Участвующими в этом процессе ферментами являются 3-фосфоглицератдегидрогеназа (3-PGDH, OMIM 606879), 3-фосфогидроксипируват аминотрансфераза (PSAT, OMIM 610936) и фосфосеринфосфатаза (PSP, OMIM 172480).
Когда в педиатрической практике впервые были отмечены нарушения с дефицитом серина, оказалось, что между этими тремя дефектами имеются некоторые различия в фенотипе. Тем не менее, благодаря недавним исследованиям, полученным с помощью секвенирования целого экзома, теперь стало очевидным, что невозможно различить генные дефекты по клиническим признакам. Молекулярные дефекты в генах, кодирующих три фермента, могут иметь идентичные фенотипы, начиная от тяжелого летального антенатального фенотипа и заканчивая фенотипом полиневропатии в более старшем возрасте у взрослых. Тем не менее, признание дефицита серина имеет важное значение, поскольку при лечении L-серином сообщается о хороших результатах лечения.
Читайте также: Тип ткани устьица листа
Тяжелый и летальный фенотип с дефицитом серина уже был известен как синдром Ней-Лаксова (NLS). В 2014 году две разные группы опубликовали информацию о мутациях в генах синтеза серина у пациентов с синдромом Ней-Лаксова (Acuna-Hidalgo et al 2014 , Shaheen et al 2014 ). Из этих публикаций было очевидно, что дефекты всех трех генов могут приводить к одному и тому же клиническому фенотипу.
NLS вызывает внутриутробную или раннюю послеродовую смерть. У больных детей наблюдаются дисморфные признаки, состоящие из проптоза глаз, аномальных век, микроцефалии, маленького круглого рта, обширных скелетных аномалий с контрактурами и перепонками пальцев рук и ног;кожные аномалии, напоминающие коллодийоподобную кожу, и множественные структурные аномалии центральной нервной системы с дефектами нервной трубки, дисплазия коры, увеличенные желудочковые пространства и структурные аномалии мозжечка. Подчеркнем тот факт, что дефекты в метаболизме серина были обнаружены в результате совместной последовательности секвенирования экзома, а не в результате обнаружения низких значений серина в плазме. Имеются ограниченные данные о концентрациях серина в биологических жидкостях у пациентов с NLS, но , значения серина в плазме могут быть очень низкими (
Аминокислоты для мозга
Белок является важнейшей частью тканей организма. Белки состоят из аминокислот, которые крайне важны для нормального функционирования внутренних органов, в том числе головного мозга. Аминокислоты поддерживают работу ЦНС, контролируют настроение, эмоции. Достаточное количество этих элементов улучшает память, повышает умственные способности, восприимчивость к информации.
Чтобы все органы и системы работали исправно, требуется достаточно много различных аминокислот, но для мозга необходимы лишь некоторые из них, а именно глутаминовая кислота, тирозин, триптофан и глицин, о котором слышали многие. Их называют нейромедиаторами, поскольку они являются передатчиками нервных импульсов в мозге, отвечают за работу ЦНС и память.
Есть и другие элементы, отвечающие за состояние психики и эмоции. От них зависит настроение человека в конкретный момент, а также внимание. Часть из них участвуют в производстве нейромедиаторов.
Также существуют аминокислоты, которые позволяют человеку переносить эмоциональные нагрузки, стрессы, то есть отвечают за способность нервной системы противостоять негативным факторам.
Незаменимые аминокислоты для мозга
Аминокислоты делят на заменимые и незаменимые. Вторые не производятся в организме. Для того, чтобы поддерживать их достаточное количество, нужно правильно питаться, принимать специальные добавки при необходимости. Эти аминокислоты стоит рассмотреть отдельно.
Эта аминокислота имеет разветвленное строение молекулы. Изолейцин играет важную роль для поддержания психической и физической выносливости организма. Также среди функций этого элемента поддержание в норме уровня гемоглобина в крови и регуляция уровня глюкозы.
Изолейцин крайне важен как при высоких физических нагрузках, так и при стрессах, психических заболеваниях. Его применяют при лечении болезни Паркинсона. Дефицит изолейцина проявляется в виде тревожности, обмороков и головокружения, беспричинного беспокойства, усталости, тахикардии, повышенной потливости. Также человек начинает быстро терять мышечную массу. Избыток может привести к аллергическим реакциям, сгущению крови.
Организм нуждается в изолейцине (3-4 г в сутки). Содержится эта аминокислота в миндале и кешью, курице, яйцах, бобовых, сое, рыбе, печени. Большое количество изолейцина содержится в молочных продуктах, морепродуктах, мясе.
Данная аминокислота не оказывает прямого воздействия на работу мозга, но играет важную роль для поддержания психического равновесия, а также отвечает за восстановление мышечной и костной ткани. Часто эту аминокислоту рекомендуют принимать после травм. Лейцин содержится в рисе, бобовых, сое, пшенице, мясных продуктах.
Читайте также: Как сделать свою куклу из ткани
Эта аминокислота входит в состав практически всех белков в человеческом организме. Для восстановления тканей она необходима. Человек, который страдает от дефицита лизина, испытывает раздражительность, плаксивость, слабость, плохо ест, у него выпадают волосы, нарушается внимание, замечается снижение веса, появляются проблемы с репродуктивной функцией. Также лизин играет важную роль в создании гормонов, ферментов в организме, поддерживает иммунитет.
Особенно важен лизин для детей, у которых растут кости. Аминокислота улучшает усвоение кальция в организме. Богаты лизином яйца, молочные продукты, картофель, дрожжи, соя, говядина.
Эта аминокислота крайне важна для здоровых суставов и выведения вредных веществ из организма. Метионин рекомендуют принимать при интоксикации (алкогольной или химической). Также аминокислоту назначают женщинам при сильном токсикозе.
Для здоровья организма необходимо получать по 2-4 г метионина в сутки. Дефицит этого элемента приведет к отекам, слабости мышечных тканей, проблемам с органами ЖКТ, печенью, задержке развития плода во время беременности.
Содержат метионин бобы, куриные яйца, мясные продукты, кисломолочные продукты, лук и чеснок.
Особенность этой аминокислоты в том, что в организме она способна преобразовываться и принимать участие в синтезе нейромедиатора. Поэтому можно сказать, что фенилаланин оказывает воздействие на настроение человека, его восприимчивость к боли, способность обучаться и запоминать. Недостаток этой аминокислоты может привести к сильнейшим депрессии, гормональным сбоям, снижению умственных способностей. Синтетический фенилаланин назначают людям с артритом, депрессией, болезненными месячными, мигренями и ожирением, так как этот элемент способен снижать аппетит.
Можно найти фенилаланин в следующих продуктах: говядина, курица, морепродукты, молочные продукты.
Эта аминокислота играет очень важную роль в белковом и жировом обмене, стимулирует работу иммунной системы. Для взрослого достаточной дозой треонина является 0,5 г в сутки. Если аминокислоты недостаточно, это приводит к слабости мышц и уменьшению мышечной массы, депрессивным состояниям, снижению внимания.
Достаточно большое количество треонина содержится в куриных яйцах, молочных продуктах, говядине. В зерновых его мало, поэтому люди, отказывающиеся от употребления мяса, страдают от дефицита треонина гораздо чаще.
В организме эта аминокислота превращается в важный нейромедиатор, отвечающий за состояние эмоционального благополучия. При недостатке триптофана развивается депрессивное состояние, подавленность, беспричинная тревожность, мигрень. Если у человека есть бронхиальная астма, дефицит этой аминокислоты усилит приступы.
Триптофан часто используют и как снотворное. Его желательно принимать с пищей. Аминокислоты достаточно много в молочных продуктах, растительных маслах, бананах. Поэтому сложилось мнение, что стакан молока на ночь помогает заснуть. Также эта аминокислота содержится в овсянке, арахисе, морепродуктах, курице, индейке.
Прием триптофана в синтетическом виде давно запрещен, так как он был признан опасным для сердца.
Данная аминокислота играет важную роль в стимуляции умственной деятельности и поддержании координации. Валин способствует скорому заживлению поврежденных тканей. Дефицит валина становит заметен по причине повышения чувствительности кожи и нарушения координации движения. У людей с недостатком этого элемента часто развиваются кожные заболевания, например, дерматит. Суточная норма аминокислоты 3-4 г.
Чтобы восполнить недостаток валина в организме, нужно есть больше сыра и творога, орехов, мяса и яиц.
Заменимые аминокислоты для мозга
Эта разновидность аминокислот синтезируется организмом самостоятельно, а также поступает с пищей.
Мозгу для работы требуется много энергии, а данная аминокислота является ее источником. Также аланин поддерживает работу иммунитета и регулирует уровень глюкозы. Эта аминокислота очень часто используется в психиатрии, так как способствует снижению раздражительности и апатии, а также избавляет от мигреней. Способность аланина регулировать уровень глюкозы позволяет долго не ощущать голод.
Пища, богатая аланином, поможет восполнить дефицит: мясо, яйца, желатин, молочные продукты.
Аминокислота выводит аммиак из организма и защищает ЦНС от его токсического воздействия. Аспарагин регулирует все процессы ЦНС, предотвращая ее излишнее возбуждение или торможение. Также есть мнение, что этот элемент играет важную роль в сопротивлении организма усталости, то есть повышает выносливость. Наибольшее количество аспарагина содержится в мясе.
Читайте также: Какая ткань подойдет для купальника для плавания
Дефицит аминокислоты приводит к мышечным болям, заметному снижению работоспособности, ухудшению памяти. Однако избыток тоже опасен. Он может спровоцировать агрессию, проблемы со сном, головным болям.
Этот элемент участвует в синтезе инсулина и гормона роста, а также стимулирует защитные функции организма. Он очень важен для роста мышц, а также поддержания здоровья психики. Из-за активного воздействия на выработку гормона роста детям принимать аргинин не рекомендуется, чтобы не спровоцировать гигантизм. Также избыток аргинина вызывает проблемы с кожей и аллергические реакции, провоцирует тошноту и диарею.
Чтобы восполнить дефицит аргинина, необходимо есть горький шоколад, молочные продукты, пшеницу, орехи, желатин, овсянку.
Глицин является ноотропом и известен многим как средство от депрессии. Он способен нормализовать психоэмоциональное состояние, улучшить память и способность к обучению. Дефицит глицина приводит в первую очередь к недостатку энергии и хронической усталости. Люди с недостатком этой аминокислоты часто испытывают проблемы с работой кишечника, плохо спят.
Глицин применяют в синтетическом виде. В природе он содержится в говядине, печени, овсянке. Столкнуться с переизбытком глицина очень трудно, так как в организме он не скапливается, а свободно выводится.
Данная аминокислота защищает клетки мозга от токсического воздействия этилового спита и никотина, а также других вредных химических веществ. Также цистеин замедляет процессы старения в организме, облегчает клиническое проявление заболеваний. Недостаток может спровоцировать снижение иммунитета, кожные заболевания, выпадение волос, ломкость ногтей.
Цистеин присутствует в куриных яйцах, чесноке, луке, орехах и овсянке.
Содержание этой аминокислоты в тканях головного мозга очень велико. Она оказывает противосудорожное и успокаивающее действие. Часто назначается при патологиях головного мозга, снижении умственной активности, хронической и тяжелой депрессии. К недостатку АМК приводит избыток физической нагрузки в сочетании с неправильным питанием и низким количеством питательных веществ в еде. Для восполнения дефицита этой аминокислоты рекомендуют пить чай.
Данная аминокислота полезна для восстановления тканей, роста организма. Она помогает бороться со стрессами, нормализует работу ЖКТ, защищает от инфекций, выводит тяжелые металлы из организма.
Избыток гистидина ведет к возникновению психозов и прочих психических недугов. Также эта аминокислота влияет на половое возбуждение. При дефиците гистидина половое влечение снижается, помимо этого могут возникнуть проблемы со слухом и усилиться тромбообразование. Гистидин содержится в рыбе, красном мясе, злаковых.
Это важный нейромедиатор, оказывающий ноотропный эффект и необходимый для нормальной работы головного мозга. Глютаминовая кислота служит источником энергии для клеток мозга. В синтетическом виде ее назначают при эпилептических припадках, проблемах с умственным развитием у детей. Дефицит глутаминовой кислоты может привести к ранней седине, плохому настроению, снижению иммунитета. Глютаминовая кислота содержится в мясных продуктах, знаковых, натуральном молоке.
Данная аминокислота выводит из организма аммиак и снижает его токсическое воздействие на организм. Он улучшает работу мозга, поэтому рекомендуется людям с эпилепсией, импотенцией, страдающим шизофренией.
Глютамин выпускают в синтетическом виде, однако такие препараты должны храниться как можно дальше от влаги, иначе будет выделяться аммиак. При серьезных заболеваниях печени такие препараты не назначаются.
Аминокислота содержится во многих пищевых продуктах, однако при термической обработке разрушается. Чтобы восполнить дефицит глютамина, рекомендуют есть сырую петрушку и шпинат.
Таурин
Защищает мозг от вредного воздействия. При гиперактивности у детей довольно часто назначают синтетический таурин. Также он является частью лечения эпилепсии и беспричинного беспокойства. Организм способен сам производить эту аминокислоту, если в организме нет дефицита витамина В6. Также много таурина в мясных и молочных продуктах, морепродуктах.
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом