а) Терминология:
1. Сокращения:
• Нейрофиброма (НФ)
2. Определение:
• Плексиформная нейрофиброма (ПНФ): инфильтративная экстраневральная опухоль:
о Встречается исключительно у пациентов с НФ1
• Одиночная нейрофиброма (ОНФ): Округлое/овоидное подкожное объемное образование:
о Не связано с НФ1
1. Общие характеристики нейрофибромы:
• Лучший диагностический критерий:
о Плексиформная нейрофиброма (ПНФ): плохо отграниченное от окружающих структур червеобразное мягкотканное объемное образование с инфильтративным характером роста у паицента с НФ1
о Симптоматическая нейрофиброма (СНФ): хорошо отграниченное от окружающих структур объемное образование округлой/овальной формы в области кожи волосистой части головы
• Локализация:
о ПНФ: глазница (ЧН VI) является наиболее частой локализацией в области головы/шеи:
— Кожа волосистой части головы, околоушная слюнная железа (ЧН VII)
— Корешки спинномозговых, периферических нервов
о Симптоматическая нейрофиброма (СНФ): кожа, спинальные или периферическик нервы:
— Редко (если вообще когда-либо) поражаются черепные нервы
• Морфология:
о Опухоль может иметь малые или крупные размеры, хорошо отграниченный от окружающих структур (СНФ) или диффузно инфильтративный (ПНФ) характер
2. КТ при нейрофиброме:
• Бесконтрастная КТ:
о Плексиформная нейрофиброма (ПНФ):
— Инфильтрация объемным образованием ЧН VI
— ПНФ может вызвать расширение верхней глазничной щели, распространяться в пещеристый синус (практически никогда не распространяется за пределы кармана Меккеля)
— Другие локализации: кожа волосистой части головы, основание черепа (например, околоушная слюнная железа, крылонебная ямка)
• КТ с контрастированием:
о Накопление контрастного вещества от умеренно- до высокоинтенсивного
(а) На рисунке аксиального среза изображена распространенная плексиформная нейрофиброма правой половины лица и правой глазницы, вызывающая экзофтальм.
(б) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: в области правого пещеристого синуса определяется крупное многодольчатое объемное образование с распространением через заметно расширенную верхнюю глазничную щель. Обратите внимание на вовлечение кожи волосистой части головы справа. Плексиформные нейрофибромы (ПНФ), локализующиеся внутри и вокруг глазниц, кожи волосистой части головы, редко имеют такую степень вовлечения внутричерепных структур.
3. МРТ при нейрофиброме:
• Т1-ВИ:
о Плексиформный НФ = объемное образование изоинтенсивного сигнала, инфильтрирующее окружающие структуры
• Т2-ВИ:
о Гиперинтенсивный сигнал
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Высокоинтенсивное, иногда гетерогенное контрастирование
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ ± контрастное усиление
• Совет по протоколу исследования:
о ПНФ: выполните исследование всей ЦНС для выявления других проявлений НФ1
в) Дифференциальная диагностика нейрофибромы:
1. Шваннома:
• Обычно одиночная, хорошо очерчена
• Может вовлекать ЧН, корешки спинномозговых нервов (редко локализуется в коже головы)
2. Метастатическое поражение:
• Поражение кожи волосистой части головы происходит редко, без вовлечения нижележащих костных структур/твердой мозговой оболочки
3. Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов:
• Инфильтрация, инвазия окружающих структур
4. Саркома черепа/кожи волосистой части головы:
• Саркома Калоши (обычно у больных СПИДом)
• Саркома Юинга (метастатическая)
5. Лимфома:
• Часто вовлекаются череп, твердая мозговая оболочка
6. Сосудистая мальформация в области кожи волосистой части головы:
• Может наблюдаться у пациентов с НФ1
(а) МРТ, постконтрастное Т1 SPGR-изображение, косая саггитальная реконструкция: у четырехлетнего мальчика с прогрессирующей левосторонней лицевой мышечной слабостью определяется аномальное накопление контрастна вдоль барабанного и нисходящего сосцевидного сегментов левого лицевого нерва.
(б) Интраоперационная фотография при резекции симптоматической нейрофибромы (СНФ) левого лицевого нерва лица. Пациенту была выполнена левосторонняя мастоидэктомия из доступа через среднюю черепную ямку, визуализируется увеличенный в размерах лицевой нерв, который будет подвергнуть резекции единым блоком.
1. Общие характеристики нейрофибромы:
• Генетика:
о Нейрофиброматоз 1 типа = герминальные мутации в гене NF1 (белок-онкосупрессор нейрофибромин) с потерей сохраненной аллели дикого типа:
— Аутосомно-доминантный тип наследования, 50% новых мутаций
• Ассоциированные аномалии:
о ПНФ = другие признаки НФ1
2. Стадирование и классификация:
• НФ = 1 степень злокачественности по классификации ВОЗ (grade I)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Плексиформная НФ может иметь вид «мешка с червями», инфильтрирующего окружающие структуры
• Одиночная нейрофиброма (НФ) имеет вид отграниченного от окружающих структур узлового образования овоидной/веретеновидной формы
4. Микроскопия:
• Опухолевые шванновские клетки со всеми другими клеточными субстратами нерва (фибробласты, аксоны, периневрий и тучные клетки)
• Матрица из коллагеновых волокон, мукоидных веществ
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Безболезненное объемное образование кожи головы
Читайте также: Как подшить круглый край ткани
2. Течение и прогноз:
• Медленный рост
• 2-12% ПНФ и НФ крупных нервов подвергаются злокачественной дегенерации до злокачественной опухоли оболочек периферических нервов
3. Лечение:
• ± хирургическая резекция (ПНФ характеризуются высокой частотой рецидивов)
д) Диагностическая памятка. Обратите внимание:
• Выполните поиск других визуализационных признаков НФ1
- Riccardi VM: Ketotifen suppression of NF1 neurofibroma growth over 30 years. Am J Med Genet A. ePub, 2015
- Hirbe AC et al: Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 13(8):834-43, 2014
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.4.2019
Нейрофиброма мягких тканей шеи
Травматическая, или ампутационная, неврома не является истинной бласто-мой. Может образовываться на конце нерва ампутационной культк конечностей, реже — в коже после травмы. Возникает как результат посттравматической гиперрегенерации нерва. Иногда невромы в виде множественных узлов возникают в детском возрасте, по-видимому, как порок развития. Макроскопически представляет собой небольшой (до 1 см в диаметре) болезненный узел. Микроскопически образование состоит из переплетающихся пучков миелиновых нервных волоконец.
Невромы тактильных окончаний — редко встречающиеся новообразования в виде небольших, часто болезненных узелков диаметром до 0,7 см. Возникают преимущественно у лиц молодого возраста. Микроскопически представлены инкапсулированными тактильными тельцами различного размера, расположенными в рыхлой фиброзной строме то поодиночке, то конгломератами Иногда тельца напоминают пластинчатые тельца (тельца Фатера — Пачини), иногда они малоднфференцироваиы или близки к осязательным тельцам (тельца Мейсснера).
Между тельцами располагаются нервные отростки, разрастания швакковских клеток, напоминающие тельца Верокан. Описанные образования, по-видимому, представляют собой порок развития.
Нейрофиброма — доброкачественная опухоль из элементов эндопериневрия. Связана с нервными стволами, может локализоваться в глубине мягких тканей по ходу нервов, в подкожной клетчатке, в корешках спинного мозга, в средостении, в коже, реже — во внутренних органах. Макроскопически это бугристый плотный узел диаметром 7—10 см, иногда с кистами. Местами они образуют вихревые или концентрические фигуры и клубочки. Волокна окрашиваются по методу Ван-Гизона в розовый или красный цвет Местами они гналинизированы.
Между волокнами большое количество вытянутых клеток с нечеткими границами с овальными или вытянутыми бледно окрашивающимися ядрами. Встречаются участки миксоматта, поля фиброза. Количество последних нарастает параллельно длительности существования опухоли. Встречаются округлые образования с концентрическим расположением нежных волоконец, напоминающие пластинчатые тельца (Фатера-Пачини), реже сходные с осязательными тельцами (Мейсснера). При импрегнации серебром по Бильиювскому или Кампасу в некоторых опухолях удается выявить тонкие безмиелиновые волокна. В цитологических препаратах из опухоли определяют скопления вытянутых клеток.
Нейрофиброма связана с эндо- и периневрием. Нейрофиброму следует дифференцировать от фибромы, узловатой формы фиброматоза. От них она отличается нежностью волокнистых структур, их волокнистым или концентрическим расположением. В отличие от неврилеммомы волокна нейрофибромы окрашиваются по Ван-Гизону в розовый или красный цвет.
Множественные, связанные с нервными стволами узлы, идентичные по строению с описанной выше санитарной нефрофибромой, характерны для множественного нейрофиброматаза (болезни Реклингхаузена). Они часто сочетаются с различнымн пороками развития и сами, по-видимому, относятся к такого рода процессам, представляя собой вместе с тем истинные бластомы, способные к озлокачествлению.
Плексиформная нейрофиброма инкапсулирована, опухолевые структуры располагаются вдоль мелких нервных стволов в виде «колбасок», будучи отделены от нерва тонкой капсулой, исходящей из периневрия.
Нейрофиброма может включать в себя «органоидные» структуры в виде осязательных и других телец, может сочетаться с врожденными гигантскими невусами.
Злокачественная нейрофиброма как результат озлокачествления нейрофибромы встречается редко. При этом опухоль приобретает характерные черты фибросаркомы или малоднфференцированной «веретеиоклеточной» саркомы, в структуре которых иногда можно обнаружить волосообразное расположение клеточно-волокнистых комплексов, «завихрений». Если подобных зрелых образований найти не удается, идентификация опухоли, как происходящей из нейрофибромы, невозможна.
— Вернуться в оглавление раздела «гистология»
Нейрофиброма мягких тканей шеи
1. Аббревиатура:
• Нейрофиброматоз первого типа (НФ1)
2. Синонимы:
• Болезнь фон Реклингхаузена, аутосомно-доминантный нейрофиброматоз
3. Определения:
• Ауюсомно-доминантное нейро-кожное заболевание (факоматоз)
• Диагностические критерии НФ1: (>2 нижеперечисленных признаков):
о >6 пятен «кофе с молоком» >5 мм в допубертатном периоде или >15 мм в постпубертатном
о >2 нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма (ПНФ)
о Пятна в подмышечной/паховой области
о Глиома зрительных путей
о Узелки Пиша (гамартомы радужной оболочки глаза)
о Отличительные поражения костей:
— Дисплазия крыла сфеноидальной кости
— Истончение длинных костей: ± псевдоартроз
о НФ1 у ближайших родственников
• Опухоль влагалища периферических нервов (ОВПН) = шваннома, нейрофиброма, плексиформная нейрофиброма
• Нейрофибромы: локализованный, плексиформный, диффузный вариант
Читайте также: Ткань мулетон для наматрасников характеристики
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о ПНФ:
— Характерный диагностический признак НФ1
о Множественные ограниченные нейрофибромы
• Локализация:
о Нейрофибромы могут обнаруживаться в любой области головы и шеи:
— Чаще всего в сонном пространстве, плечевом сплетении, полости рта, в щеке, заглоточном пространстве, заднем цервикальном пространстве
о ОВПН:
— Обычно вовлекаются крупные нервные стволы, включая плечевое сплетение
• Размер:
о Ограниченная нейрофиброма: от нескольких миллиметров до сантиметров
о ПНФ: может достигать больших размеров
• Морфология:
о Ограниченные нейрофибромы:
— Множественные веретеновидные образования по ходу нервов, с ровными, четкими краями, вариабельно накапливающие контраст
— Параспинальная нейрофиброма может иметь форму гантели ± расширение отверстий нервов в костях
— Шваннома может быть неотличима от нейрофибромы
о Диффузная нейрофиброма:
— Бляшковидное или инфильтративное, плохо отграниченное образование кожи и подкожной клетчатки сетчатого характера
о ПНФ:
— Извитое образование с неровными контурами, распространяющееся вдоль крупных нервов в различные анатомические зоны
— Напоминает «клубок червей»
(Слева) При аксиальной МРТ (Т1ВИ С+) у ребенка с НФ1 визуализируется большая глиома зрительных путей, вовлекающая хиазму и прехиазмальную часть зрительных нервов.
(Справа) На рентгенограмме в боковой проекции у ребенка с ПНФ основания черепа визуализируется большой дефект лямбовидного шва, типичное, но редкое изменение у детей с НФ1. Обратите внимание на асимметрию крыши глазниц, обусловлено поражением глазницы с одной стороны, типичным для пациентов с дисплазией крыла клиновидной кости и ПНФ.
2. КТ при нейрофиброматозе первого типа головы и шеи:
• КТ с КУ:
о Ограниченная нейрофиброма и ПНФ:
— Часто имеет низкую плотность (5-25 HU) на пре- и постконтрастных изображениях, напоминая лимфатическую мальформацию
— Параспинальная нейрофиброма может иметь форму гантели:
± расширение отверстий для нервов в костях
3. МРТ при нейрофиброматозе первого типа головы и шеи:
• Т2ВИ:
о Гиперинтенсивный сигнал
о Симптом мишени: ↓ интенсивности в центре, ↑ на периферии ПНФ:
— Симптом «пучка»: множественные мелкие неправильные гипоинтенсивныеочаги (-мышечные пучки)
• Т1ВИ С+:
о Ограниченная нейрофиброма: хорошо отграниченное веретеновидное образование с равномерным или «пятнистым» контрастным усилением
о ПНФ: бугристое объемное образование по ходу нерва, неравномерно накапливающее контраст
о Злокачественная ОВПН:
— Доброкачественную и злокачественную ОВПН сложно отличить только на основании методов визуализации
— При больших размерах (> 5 см), неоднородности структуры с центральным некрозом, инфильтративных краях, быстром росте нужно предполагать злокачественную ОВПН
о Диффузная нейрофиброма: бляшковидное или инфильтративное интенсивное контрастное усиление в коже и подкожной клетчатке
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод диагностики:
о МРТ лучше всего позволяет охарактеризовать и определить полную распространенность:
— Наиболее подозрительны изменения на STIR и Т2 ВИ FS
о КТ в костном окне позволяет выявить сопутствующие изменения костей:
— Особенно полезна у пациентов с дисплазией крыла клиновидной кости и ПНФ
(Слева) При аксиальной КТ с КУ у ребенка с НФ1 визуализируются большие нейрофибромы сонного пространства типичного вида: низкой плотности с легким «пятнистым» контрастным усилением.
(Справа) При аксиальной КТ с КУ у ребенка с НФ 1 визуализируется массивная опухоль: многочисленные нейрофибромы в сонном пространстве с обеих сторон, околоушном пространстве справа, задних шейных пространствах. «Пятнистое» накопление контраста в центре с периферическим гиподенсным «ободком» встречается нередко.
в) Дифференциальная диагностика:
1. Лимфатическая мальформация:
• Низкая плотность
• Одно- или многокамерная, локальная или инфильтративная
• Не накапливает контраст, пока не инфицируется или, если не является смешанной венолимфатической мальформацией
2. Венозная мальформация:
• Часто содержит флеболиты
3. Рабдомиосаркома:
• Распространенное инвазивное образование
• Часто с агрессивной деструкцией костей
(Слева) При аксиальной МРТ Т1ВИ С+ FS у этого же пациента определяется схожая картина контрастною усиления («пятнистое» в центре и отсутствие по периферии). Обратите также внимание на распространение опухоли в позвоночный канал со сдавливанием верхних шейных сегментов спинною мозга.
(Справа) При аксиальной МРТ (STIR) все изменения становятся более выраженными. Обратите внимание, что несколько очагов имеют типичный вид «мишени» (в аксиальной плоскости), в то время как другие больше напоминают «трамвайные рельсы» (срез вдоль длинной оси).
Читайте также: Загадка про механическую ткань
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Ген НФ1 (ген-супрессор опухоли) в норме кодирует «нейрофибромин», влияющий на регуляцию клеточного роста
о Ген НФ1 «выключается» при НФ1:
— Обусловливая пролиферацию клеток и возникновение опухоли
• Генетика:
о Аутосомно-домимнатное заболевание; 50% новых мутаций
о Локус гена = хромосома 17q11.2:
— Нонсенс — мутация этого гена приводит к НФ1
• Сопутствующие патологические изменения:
о Другие экстракраниальные проявления НФ1 со стороны головы и шеи:
— Орбита: глиома зрительных путей (ГЗП), расширение влагалища зрительного нерва, узелки Лиша, буфтальм, расширение отверстий в черепе (ПНФ)
— Череп: дефекты лямбдовидного шва
— Изменения основания черепа:
Дисплазия сфеноидальной кости (ПНФ), возможно вследствие взаимодействия ПНФ с развивающейся подлежащей костью
Равномерное расширение отверстий в костях основания черепа с инфильтрацией ПНФ черепно-мозговых нервов
— Сосудистая дисплазия: стеноз/окклюзия внутренней сонной артерии и болезнь моямоя; аневризмы и артериовенозные фистулы (редко)
— Опухоли нервного гребня:
Феохромоцитома: 10x ↑ у пациентов с НФ1
Паратиреоидные аденомы: ↑ заболеваемости
о Другие лучевые проявления НФ1:
— Изменения ЦНС:
Церебральные глиомы, гидроцефалия, шванномы ЧН
Динамические реактивные очаги: белое вещество, зубчатые ядра, бледный шар, ствол мозга, таламус, гиппокамп
Астроцитомы спинного мозга
2. Стадирование, классификация нейрофиброматоза первого типа головы и шеи:
• Нейрофибромы: степень I (ВОЗ)
• Злокачественная ОВПН: степень III/IV (ВОЗ)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Ограниченная нейрофиброма:
о Веретеновидное, плотное, сероватое образование, переплетающееся с нервом
• ПНФ:
о Диффузное извитое расширение нервов в виде «клубка червей»
о С вовлечением кожи, фасций, более глубоких тканей
• Злокачественная ОВПН:
о Веретеновидное, «мясистое» коричневатое образование с зонами некроза и кровоизлияниями
о Утолщение нервов проксимальнее и дистальнее вследствие распространения опухоли вдоль эпи- и периневрия
4. Микроскопия:
• Ограниченная нейрофиброма:
о Шванновские клетки, фибробласты, тучные клетки в матриксе коллагеновых волокон, слизистая субстанция
о Аксоны обычно погружены в опухоль
• ПНФ:
о Шванновские клетки и периневральный рост фибробластов по ходу нервных пучков
• Злокачественная ОВПН:
о Рост веретеновидных клеток как при фибросаркоме
о Рассматривается как саркома высокой степени злокачественности
о ПНФ: риск злокачественной трансформации 5%
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Большинство нейрофибром и ПНФ бессимптомны
о Кожные проявления НФ1
о Внезапное ↑размеров, болезненность стабильной нейрофибромы подозрительно на злокачественную трансформацию
• Другие признаки/симптомы:
о Снижение зрения при ПП
о Пульсирующий буфтальм, дисплазия клиновидной кости, ПНФ
2. Демография:
• Возраст:
о Любой, чаще всего в раннем или позднем детском возрасте; новые очаги могут возникать в любое время
о Злокачественная ОВПН: обычно у взрослых, редко у детей
• Эпидемиология:
о НФ1:
— Самое частое аутосомно-доминантное заболевание: 1:3000
— Самый частый нейро-кожный синдром
— Самый частый синдром врожденной опухоли
о Ограниченная нейрофиброма:
— 90% солитарные и не связаны с НФ1
— 10% связаны с НФ1 — чаще большие, множественные, вовлекающие крупные глубокие нервы (например, плечевое сплетение)
о Злокачественная ОВПН:
— 50% связаны с НФ1
— У 5% пациентов с НФ1 возникает злокачественная ОВПН
о Диффузная нейрофиброма:
— Большинство у пациентов без НФ1
3. Течение и прогноз:
• Обычно растет медленно в отсутствие злокачественной трансформации:
о В редких случаях у маленьких детей достигает огромных размеров
4. Лечение:
• Резекция нейрофибром, сдавливающих витальные структуры
• Единичные нейрофибромы резектабельны, ПНФ в целом нерезектабельны
• Радиочастотное лечение ПНФ
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• НФ1, если у пациента имеется ПНФ или множественные ограниченные нейрофибромы:
о Оцените также изменения со стороны головного мозга, ГЗП, дисплазию крыла клиновидной кости
2. Советы по интерпретации изображений:
• Внимание: распространенная нейрофиброма может быть гиподенсной на КТ и имитировать лимфатическую мальформацию
ж) Список использованной литературы:
1. McCarville MB: What MRI can tell us about neurogenic tumors and rhabdomyosarcoma. Pediatr Radiol. 46(6):881-90, 2016
2. Rad E et al: Neurofibromatosis type 1: fundamental insights into cell signalling and cancer. Semin Cell Dev Biol. 52:39-46, 2016
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 10.2.2021
- Свежие записи
- Балкон в многоквартирном доме: является ли он общедомовым имуществом?
- Штраф за остекление балкона в 2022: что это и как избежать наказания
- Штраф за мусор с балкона: сколько заплатить за выбрасывание окурков
- Оформление балконного окна: выбираем шторы из органзы
- Как выбрать идеальные шторы для маленькой кухни с балконом